أنهيدراز كربوني 5أ، متقدري
| CA5A | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | CA5A, CA5, D, CAV, CAVA, GS1-21A4.1, carbonic anhydrase 5A | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 114761 MGI: MGI:101946 HomoloGene: 68200 GeneCards: 763 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 763 | 12352 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000174990 | ENSMUSG00000025317 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 8: 122.64 – 122.67 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
الأنهيدراز الكربوني 5أ، المتقدري (بالإنجليزية: Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial) هو بروتين يُرمّز لدى البشر بواسطة جين CA5A.[1]
الوظيفة
الأنهيدرازات الكربونية هي عائلة من إنزيمات الزنك الفلزية التي تحفز إماهة ثنائي أكسيد الكربون. وتشارك في مختلف العمليات البيولوجية بما في ذلك: التنفس، التكلس، توازن الحمض-أساس، الارتشاف العظمي وتكون الخلط المائي، السائل الدماغي الشوكي، اللعاب والحمض المعدي. تبدي الأنهيدرازات الكربونية تنوعا كبيرا في التوزع النسيجي وفي تموضعها الخلوي. يتواجد CA5A في المتقدرات ويُعبر عنه في المقام الأول بالكبد. يمكن أن يلعب CA5A دورا مهما في تكون اليوريا ويقع في الموقع الصبغوي 16q24.3 ويوجد جين زائف في الموقع. (حسب قاعدة بيانات مرجعية في يولو 2008).
قراءة متعمقة
- Vullo D، Nishimori I، Innocenti A، Scozzafava A، Supuran CT (مارس 2007). "Carbonic anhydrase activators: an activation study of the human mitochondrial isoforms VA and VB with amino acids and amines". Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters. ج. 17 ع. 5: 1336–40. DOI:10.1016/j.bmcl.2006.11.075. PMID:17174092.
- Hendrickson SL، Lautenberger JA، Chinn LW، Malasky M، Sezgin E، Kingsley LA، وآخرون (سبتمبر 2010). "Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression". PLOS ONE. ج. 5 ع. 9: e12862. Bibcode:2010PLoSO...512862H. DOI:10.1371/journal.pone.0012862. PMC:2943476. PMID:20877624.
- van Karnebeek CD، Sly WS، Ross CJ، Salvarinova R، Yaplito-Lee J، Santra S، وآخرون (مارس 2014). "Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency resulting from CA5A alterations presents with hyperammonemia in early childhood". American Journal of Human Genetics. ج. 94 ع. 3: 453–61. DOI:10.1016/j.ajhg.2014.01.006. PMC:3951944. PMID:24530203.
مراجع
- ^ "Entrez Gene: Carbonic anhydrase 5A". مؤرشف من الأصل في 2023-06-09. اطلع عليه بتاريخ 2019-12-31.
