اعتلال القنوات
اعتلال القنوات Channelopathy | |
---|---|
معلومات عامة | |
من أنواع | بروتيوباثي |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
اعتلال القنوات (بالإنجليزية: Channelopathy) هي مجموعة أمراض سببها اضطراب وظيفة الأجزاء المكونة للقنوات الأيونية أو البروتينات المنظمة لها.[1][2]
هذه الأمراض قد يكون سببها خلقيا (نتيجة طفرة جينية) أو سببا مكتسبا[3] (بسبب المناعة الذاتية التي تستهدف القناة الأيونية).
الأنواع
- اعتلال مضخة الصوديوم والبوتاسيوم:
- شلل الطفولة المتناوب
- اعتلالات قنوات البوتاسيوم
- التصلب اللويحي
- الرنح النوبي
- نوبات الصرع[4][5]
- التقلص العضلي الموجي
- متلازمة كيو تي القصيرة
- اعتلال قناة أيون البوتاسيوم الداخلي المعدل:
- فرط الإنسولينية الخلقي
- اعتلال قناة الكلوريد
- اعتلالات قنوات الصوديوم
- صرع متعمم مع نوبات حموية موجبة
- احمرار الأطراف المؤلم
- فيبروميالغيا
- شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري
- شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري (قد يكون سببه اعتلال قنوات الكالسيوم أو ما يسمى باعتلال الكالسيوم)
- داء التشنج العضلي التوتري الخلقي
- الشلل الدوري
- الوهن العضلي الوبيل
- اعتلال قنوات الكالسيوم:
- اعتلال قنوات كاتيونية غير محددة:
- الداء الشحمي المخاطي نوع 4
- اعتلال قنوات الماء أكوابورين-4
- أسباب متنوعة:
- متلازمة بارتر
- متلازمة بروجادا
- الصداع النصفي الفالجي العائلي
- متلازمة كيو تي الطويلة (وهي نوع رئيسي من متلازمة رومانو وارد)
- صمم غير متلازمي
- بعض أنواع التهاب الشبكية الصباغي
المصادر
- ^ Kim، JB (2014). "channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. ج. 57 ع. 1: 1–18. DOI:10.3345/kjp.2014.57.1.1. PMC:3935107. PMID:24578711.
- ^ Robert S. Kass (2005). "The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease". Journal of Clinical Investigation. ج. 115 ع. 8: 1986–9. DOI:10.1172/JCI26011. PMC:1180558. PMID:16075038. مؤرشف من الأصل في 2012-03-20.
- ^ Sid Gilman (2007). Neurobiology of disease. Academic Press. ص. 319–. ISBN:978-0-12-088592-3. مؤرشف من الأصل في 2020-01-25. اطلع عليه بتاريخ 2010-11-22.
- ^ Hunter JV, Moss AJ (يناير 2009). "Seizures and arrhythmias: Differing phenotypes of a common channelopathy?". Neurology. ج. 72 ع. 3: 208–9. DOI:10.1212/01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID:19153369. مؤرشف من الأصل في 2019-12-10. اطلع عليه بتاريخ 2009-04-30.
- ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (أبريل 2003). "Channelopathies as a genetic cause of epilepsy". Current Opinion in Neurology. ج. 16 ع. 2: 171–6. DOI:10.1097/00019052-200304000-00009. PMID:12644745. مؤرشف من الأصل في 2012-06-07. اطلع عليه بتاريخ 2009-04-30.
{استشهاد بدورية محكمة}
: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)