Immunodeficiència primària
| Tipus | malaltia immunitària i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | immunologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | D84.9 |
| CIM-9 | 279.3 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 242850 |
| MeSH | D000081207 |
| Orphanet | 101997 |
| UMLS CUI | C0021051, C0021051 i C0021051 |
| DOID | DOID:612 |
Les immunodeficiències primàries són trastorns en els quals una part del sistema immunitari no té o no funciona normalment. Per ser considerada com a primària, la causa de la deficiència immunitària no ha de ser secundària per se (és a dir, causada per una altra malaltia, tractament farmacològic, o exposició ambiental a toxines). La majoria d'immunodeficiències primàries són trastorns genètics; la majoria es diagnostiquen en nens menors d'un any, tot i que les formes més lleus poden no ser reconegudes fins a l'edat adulta. Aproximadament 1 de cada 500 persones neixen amb una immunodeficiència primària.[1]
Signes i símptomes
Els símptomes precisos depenen del tipus de defecte. Generalment, els símptomes i signes que condueixen al diagnòstic d'una immunodeficiència inclouen infeccions recurrents o persistents o retard en el desenvolupament, com a resultat de la infecció.
Diagnòstic
Les proves bàsiques es realitzen quan se sospita l'existència d'una immunodeficiència ha d'incloure un recompte sanguini complet (que inclou el recompte de limfòcits i de granulòcits) i els nivells d'immunoglobulines (els tres tipus més importants d'anticossos: IgG, IgA i IgM).[1]
Segons la malaltia sospitada, es realitzen altres proves.[1]
Referències
- «Immunodeficiències primàries». Canal Salut. Generalitat de Catalunya.