Aarskogův–Scottův syndrom

Aarskogův-Scottův syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění s vazbou na chromozom X, při kterém dochází k narušení vývoje některých částí lidského těla.[1]

Porucha vede k abnormálnímu vzhledu, který se vyznačuje malým vzrůstem, abnormalitami obličeje, anomáliemi skeletu a genitálií. Toto onemocnění postihuje především muže, ačkoli ženy mohou mít mírné rysy syndromu.[2]

Projevy a příznaky

Lidé s Aarskogovým-Scottovým syndromem mají často výrazné rysy obličeje jako jsou široce posazené oči (hypertelorismus), malý nos s nosními dírkami směřujícími dopředu, krátký krk, dlouhá oblast mezi nosem a ústy (philtrum), vysoké čelo a ustupující vlasy v koutech. V dětství mají často mírně až středně nízký vzrůst, ale v pubertě se obvykle vyrovnají svým vrstevníkům. U tohoto syndromu jsou časté abnormality rukou, které zahrnují krátké prsty (brachydaktylie), zakřivené malíčky (klinodaktylie pátého prstu), srostlé prsty k sobě (syndaktylie) a jedinou rýhu na dlani. Mezi další abnormality u lidí s Aarskogovým-Scottovým syndromem patří srdeční vady a rozštěp horního rtu, a to buď s otvorem v patře úst (rozštěp patra) nebo bez něj.[2]

Většina mužů s Aarskogovým-Scottovým syndromem má šálovitý šourek, kdy šourek obklopuje penis, místo aby visel pod ním. Méně často mají nesestouplá varlata (kryptorchismus) nebo měkký vývod kolem pupku (pupeční kýla) či v podbřišku (tříselná kýla).[2]

Intelektuální vývoj osob s Aarskogovým-Scottovým syndromem se značně liší. Někteří mohou mít mírné problémy s učením a chováním, spojené s hyperaktivitou a poruchami pozornosti, zatímco jiní mají normální inteligenci. Ve vzácných případech bylo zaznamenáno těžké mentální postižení.[3][2]

Genetika

Jedinou známou genetickou příčinou Aarskogova-Scottova syndromu jsou mutace v genu FGD1. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu, který zapíná (aktivuje) jiný protein zvaný Cdc42, který přenáší signály důležité pro různé aspekty vývoje před narozením a po něm.[2]

Mutace v genu FGD1 vedou k produkci abnormálně fungujícího proteinu. Tyto mutace narušují signalizaci Cdc42, což vede k široké škále abnormalit, které se u lidí s Aarskogovým-Scottovým syndromem vyskytují.[2]

Pouze asi 20 % lidí s touto poruchou má identifikovatelné mutace v genu FGD1. Příčina Aarskogova-Scottova syndromu u ostatních postižených jedinců není známa.[2]

Diagnostika

Na mutace v genu FGD1 je možné provést genetické vyšetření. Pro jedince nebo rodiny, kteří mohou být nositeli tohoto onemocnění, je vhodné genetické poradenství, protože se znaky tohoto onemocnění překrývají s fetálním alkoholovým syndromem.[4]

Při diagnostice mohou pomoci i další vyšetření nebo testy. Ty mohou zahrnovat:

  • podrobnou rodinnou anamnézu,
  • provedení podrobného fyzikálního vyšetření, které zdokumentuje morfologické znaky,
  • testování na genetickou vadu v FGD1,
  • rentgenové vyšetření, jež může odhalit abnormality skeletu,
  • echokardiografické vyšetření, které může odhalit srdeční abnormality,
  • CT mozku pro zjištění cystického vývoje,
  • rentgenové vyšetření zubů,
  • ultrazvuk břicha k identifikaci nesestouplého varlete.[4]

Léčba

Podobně jako všechny genetické choroby nelze ani Aarskogův-Scottův syndrom vyléčit, ačkoli existuje řada léčebných postupů, které kvalitu života zvýší.[4]

Ke korekci některých anomálií může být nutná operace a ke korekci některých obličejových abnormalit mohou být použity ortodontické zákroky. Při léčbě malého vzrůstu byly u této poruchy účinné klinické testy s růstovým hormonem.[1]

Historie

Syndrom je pojmenován po dvou mužích – Dagfinnu Aarskogovi, norském pediatrovi a genetikovi, který jej poprvé popsal v roce 1970, a Charlesovi I. Scottovi jr., americkém genetikovi, který jej nezávisle na Aarskogovi popsal v roce 1971.[5][6]

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Aarskog-Scott syndrome na anglické Wikipedii.

  1. ↑ a b F. DARENDELILER; P. LARSSON; O. NEYZI. Growth Hormone Treatment in Aarskog Syndrome: Analysis of the KIGS (Pharmacia International Growth Database) Data. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2003-10-01, roč. 16, čís. 8, s. 1137–1142. Dostupné online [cit. 2021-11-02]. ISSN 2191-0251. doi:10.1515/JPEM.2003.16.8.1137. (anglicky) 
  2. ↑ a b c d e f g Aarskog-Scott syndrome: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov [online]. [cit. 2021-11-02]. Dostupné online. (anglicky) 
  3. ↑ Aarskog-Scottův syndrom. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. 2010-07-21 [cit. 2021-11-02]. Dostupné online. 
  4. ↑ a b c Aarskog Syndrome. DoveMed [online]. [cit. 2021-11-02]. Dostupné online. (anglicky) 
  5. ↑ AARSKOG, Dagfinn. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. The Journal of Pediatrics. 1970-11-01, roč. 77, čís. 5, s. 856–861. PMID 5504078. Dostupné online [cit. 2021-11-02]. ISSN 0022-3476. doi:10.1016/S0022-3476(70)80247-5. PMID 5504078. (English) 
  6. ↑ SCOTT, C. I. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. Birth Defects Original Article Series. 1971-05, roč. 7, čís. 6, s. 240–246. PMID 5173168. Dostupné online [cit. 2021-11-02]. ISSN 0547-6844. PMID 5173168. 

Externí odkazy