Albinisme
Albinisme Klassifikation | |
---|---|
Dreng med albinisme | |
Information | |
Navn | Albinisme |
Medicinsk fagområde | endokrinologi |
Genetisk association | TYR, MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST |
SKS | DE70.3 |
ICD-10 | E70.3 |
ICD-9 | 270.2 |
OMIM |
203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 |
DiseasesDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
Patientplus | albinism |
MeSH | D000417 |
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Albinisme er en medfødt genetisk defekt, der medfører mangel på melanin pigment i øjne, hud og hår. Defekten kan være både dominant, recessiv og X-bundet.
En der lider af albinisme kaldes en albino. Albinisme medfører ofte nedsat syn.
Se også
- Akromatose
Eksterne henvisninger
Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |