Cromosoma 18 (humano)

El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 18 se compone de alrededor de 76 millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula.

Genes

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 18 es de entre 300 y 400. Algunos de ellos son:

• FECH: ferroquelatasa (protoporfiria)
• NPC1: enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
• SMAD4:
• GRP: en la ubicación 18q21.

Enfermedades y desórdenes

Las siguientes enfermedades y desórdenes son algunos de los relacionados con genes situados en el cromosoma 18:

• Porfiria eritropoyética
• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Porfiria
• Mutismo selectivo
• Síndrome de Edwards
• Tetrasomía 18p

Referencias

• VV.AA (2005). «DNA sequence and analysis of human chromosome 18». Nature 437 (7058): 551-5. PMID 16177791. 
• Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). «Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18». Mol Psychiatry 8 (6): 619-23. PMID 12851638. 
• Gilbert F (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18». Genet Test 1 (1): 69-71. PMID 10464628. 

Enlaces externos

• Enfermedades relacionadas con el cromosoma 18
• 18 Registry and Research Society Europe / Cromosoma 18 Registro e Investigación Sociedad Europa (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).