Homozistinuria

Homozistinuria
Deskribapena
Mota	sulfuraminoacidemia (en) , amino acid metabolic disorder (en) eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa	Zerrenda CBS (en)
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak	betaine (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E72.11
GNS-9	270.4
OMIM	236200 eta 236250
DiseasesDB	5991
MedlinePlus	001199
eMedicine	001199
MeSH	D006712
GeneReviews	NBK1524
Disease Ontology ID	DOID:9263

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Homozistinuria^[1] metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan zistationina beta sintasa entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere.

Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.