سیالیدوز
| سیالیدوز | |
|---|---|
 | |
| سیالیک اسید | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.1 |
| اُمیم | 256550 |
| دادگان بیماری‌ها | 12058 29377 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۰۹۳ |
| سمپ | C05.116.198.371 |
سیالیدوز که با نام موکولیپیدوز نوع یک (به انگلیسی: Sialidosis) نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیسم لیزوزومی است.
علائم بالینی
زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: نوع شدید شیرخوارگی در کمتر از ۶ ماهگی با یافته‌های صورت خشن، کری، بزرگی سر، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، فتق، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، کاهش تونوس عضلانی، گرفتاری کلیه، ورم و بزرگی کبد و طحال تظاهر می‌کند. در این نوع، مرگ در ۱ تا ۷ سالگی رخ می‌دهد. نوع شیرخوارگی خفیف یا موکولیپیدوز نوع یک، در ۱ تا ۳ سالگی با علائم نوع شدید بعلاوه میوکلونوس، عدم تعادل و اسپاستیسیتی، بدون گرفتاری کلیه و با کاهش سرعت هدایت عصبی مشخص می‌شود. در این نوع مرگ در ۱۰ تا ۲۰ سالگی. در هر دو نوع شیرخوارگی دیسوستوزیس مالتی پلکس دیده شود. دوره نوجوانی یا بزرگسالی: نوع بزرگسالی در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با کدورت عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، میوکلونوس، عدم تعادل، اسپاستیسیتی، تشنج و کاهش تونوس عضلانی تظاهر می‌کند.
نقص آنزیم
نقص در آنزیم سیالیداز (آلفا نورامینیداز).
توارث ژنتیکی
میزان بروز
نادر.
روش تشخیص
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.
منابع
پیش‌نمایش ارجاع‌ها
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ James, William D. ; Berger, Timothy G. ; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 538. ISBN 0-7216-2921-0