هموگلوبین بارت
هموگلوبین بارت یا هموگلوبین بارتز (انگلیسی: Hemoglobin Barts) نوعی غیرعادی از هموگلوبین است که ۴ گاما-گلوبین دارد و نسبتاً نامحلول است و بنابراین در گلبول‌های قرمز خون تجمع می‌یابد. هموگلوبین بارت میل چسبندگی شدیدی به اکسیژن دارد، بنابراین نمی‌تواند اکسیژن را در بافت‌ها رها کند. در نتیجه، یک حامل اکسیژن ناکارآمد محسوب می‌شود. هنگامی که رویان رشد می‌کند، در هفته‌های ۵–۶ رشد، آلفا گلوبین می‌سازد. هنگامی که هر دو ژن HBA1 و HBA2 که آلفا گلوبین‌ها را کدگذاری می‌کنند، ناکارآمد شوند، رویان برای ساخت یک هموگلوبین عملکردی دچار مشکل خواهند داشت. در نتیجه، زنجیره‌های گاما تجمع یافته و چهار گاما گلوبین را تشکیل می‌دهند. این گاما گلوبین‌ها با هم هموگلوبین بارت را می‌سازند.[۱] هموگلوبین بارت در بیماری تالاسمی آلفا هم تولید می‌شود و در شدیدترین موارد تنها شکل هموگلوبین در گردش خون است. در این شرایط، جنین دچار هیدروپْسْ فِتالیس می‌شود و معمولاً قبل یا اندکی پس از تولد می‌میرد، مگر اینکه انتقال خون داخل‌رحمی انجام شود.[۲]
از آنجایی که هموگلوبین بارت در تالاسمی آلفا افزایش می‌یابد، می‌توان آن را اندازه‌گیری کرد و یک آزمایش غربالگری مفید برای این بیماری در برخی از جمعیت‌ها ارائه نمود.[۳]
توانایی اندازه‌گیری هموگلوبین بارت آن را برای تست‌های غربالگری نوزاد مفید می‌کند. اگر هموگلوبین بارت در هنگام غربالگری نوزاد تشخیص داده شود، جنین معمولاً برای ارزیابی بیشتر ارجاع می‌شود، زیرا تشخیص هموگلوبین بارت می‌تواند نشان‌دهنده حذف یک ژن آلفا گلوبین باشد که باعث می‌شود کودک ناقل خاموش (بی‌علامت) تالاسمی آلفا شود، دو حذف ژن آلفا گلوبین منجر به تالاسمی آلفا و سه حذف ژن آلفا گلوبین منجر به بیماری هموگلوبین اچ می‌شود. . قبلاً احساس می‌شد که حذف چهار ژن آلفا گلوبین با زندگی ناسازگار است، اما در حال حاضر ۶۹ بیمار اینچنینی وجود دارند که از دوران نوزادی را گذراندند و جان سالم به در برده‌اند.[۴][۵]
این گونه از هموگلوبین به این دلیل «بارت» نامیده می شود که در بیمارستان سنت بارتُلُمه در لندن کشف شد.[۶]
| ژنوتیپ | حذف ژن آلفا-گلوبین | جزء بالینی |
| αα/αα | ۰ | نرمال |
| -α/αα | ۱ | ناقل خاموش (بی‌علامت) |
| --/αα or -α/-α | ۲ | صفت تالاسمی آلفا (یا تالاسمی آلفا خفیف) |
| --/-α | ۳ | بیماری هموگلوبین H |
| --/-- | ۴ | هیدروپس جنینی |
منابع
- ↑ Al-Allawi NA, Shamdeen MY, Rasheed NS (2010). "Homozygosity for the Mediterranean a-thalassemic deletion (hemoglobin Barts hydrops fetalis)". Annals of Saudi Medicine. 30 (2): 153–155. doi:10.4103/0256-4947.60523. PMC 2855068. PMID 20220267.
- ↑ "Pathophysiology of alpha thalassemia". www.uptodate.com. Retrieved 2016-08-30.
- ↑ van der Dijs FP, Volmer M, van Gijssel-Wiersma DG, Smit JW, van Veen R, Muskiet FA (September 1999). "Predictive value of cord blood hematological indices and hemoglobin Barts for the detection of heterozygous alpha-thalassemia-2 in an African-Caribbean population". Clinical Chemistry. 45 (9): 1495–1500. doi:10.1093/clinchem/45.9.1495. PMID 10471652.
- ↑ Songdej D, Babbs C, Higgs DR (March 2017). "An international registry of survivors with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome". Blood. 129 (10): 1251–1259. doi:10.1182/blood-2016-08-697110. PMC 5345731. PMID 28057638.
- ↑ Songdej, Duantida; Babbs, Christian; Higgs, Douglas R. (March 9, 2017). "An international registry of survivors with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome". ashpublications.org.
- ↑ Ager JA, Lehmann H (April 1958). "Observations on some fast haemoglobins: K, J, N, and Bart's". British Medical Journal. 1 (5076): 929–931. doi:10.1136/bmj.1.5076.929. PMC 2028335. PMID 13523233.