HABP2

HABP2
Identifiants
Aliases	HABP2
IDs externes	OMIM: 603924 MGI: 1196378 HomoloGene: 3050 GeneCards: HABP2
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	113,589,602 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 19 (souris)
Fin	56,309,254 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; pancreatic ductal cell; ; vésicule biliaire; ; ovocyte; ; secondary oocyte; ; body of pancreas; ; îlot de Langerhans; ; human kidney; ; gonade; ; muscle de la cuisse;
	Fortement exprimé dans
	right kidney; ; Vésicule vitelline; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; foie; ; human kidney; ; left lobe of liver; ; proximal tubule; ; estomac; ; epithelium of stomach; ; muscle de la cuisse;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité peptidasique; glycosaminoglycan binding; serine-type peptidase activity; activité hydrolase; calcium liaison ionique; serine-type endopeptidase activity;
Composant cellulaire	région extracellulaire; milieu extracellulaire;
Processus biologique	adhésion cellulaire; protéolyse;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	3026
	226243
	ENSG00000148702
	ENSMUSG00000025075
	Q14520
	Q8K0D2
	NM_004132; NM_001177660
	NM_146101; NM_001329935; NM_001329936
	NP_001171131; NP_004123
	NP_001316864; NP_001316865; NP_666213
	Wikidata
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L'HABP2 (pour « Hyaluronan-binding protein 2 ») est une protéase à sérine dont le gène est le HABP2 situé sur le chromosome 10 humain. Ses autres noms sont le FSAP, le HGFAL, le PHBP.

Historique

Il a été purifié et caractérisée en 1996^[5].

Rôles

C'est un activateur de la fibrinolyse physiologique^[6].

En médecine

Le port d'un variant du gène est un facteur de risque de maladie thrombo-embolique^[7].

Une autre mutation est retrouvée plus fréquemment dans certaines formes familiales de cancer de la thyroïde^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148702 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025075 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Choi-Miura NH, Tobe T, Sumiya J et al. Purification and characterization of a novel hyaluronan-binding protein (PHBP) from human plasma: it has three EGF, a kringle and a serine protease domain, similar to hepatocyte growth factor activator, J Biochem, 1996;119:1157-1165
↑ Römisch J, Vermöhlen S, Feussner A, Stöhr H-A, The FVII activating protease cleaves single-chain plasminogen activators, Haemostasis, 1999;29: 292-299
↑ Hoppe B, Tolou F, Radtke H, Kiesewetter H, Dörner T, Salama A, Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism, Blood, 2005;105:1549-1551
↑ Kumar Gara S, Jia L, Merino MJ et al. Germline HABP2 mutation causing familial nonmedullary thyroid cancer, N Engl J Med, 2015;373:448-455

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000148702 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025075 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Choi-Miura_1996-5] Choi-Miura NH, Tobe T, Sumiya J et al. Purification and characterization of a novel hyaluronan-binding protein (PHBP) from human plasma: it has three EGF, a kringle and a serine protease domain, similar to hepatocyte growth factor activator, J Biochem, 1996;119:1157-1165

[Römisch_1999-6] Römisch J, Vermöhlen S, Feussner A, Stöhr H-A, The FVII activating protease cleaves single-chain plasminogen activators, Haemostasis, 1999;29: 292-299

[Hoppe_2005-7] Hoppe B, Tolou F, Radtke H, Kiesewetter H, Dörner T, Salama A, Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism, Blood, 2005;105:1549-1551

[Kumar_Gara_2015-8] Kumar Gara S, Jia L, Merino MJ et al. Germline HABP2 mutation causing familial nonmedullary thyroid cancer, N Engl J Med, 2015;373:448-455

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