Galar corráncheallach

Galar corráncheallach

Cineál	autosomal recessive disease (en) , hemoglobinopathy (en) , ainéime haemalaíoch ó bhroinn, blood protein disease (en) agus galar
Speisialtacht leighis	haemaiteolaíocht
Cóireáil chliniciúil
Cógais sodium phenylbutyrate (en)
Pataigineas
Cúis ghéiniteach	NPRL3, BCL11A agus HBB
Aicmiú
ICD-11	3A51
ICD-10	D57, D57.1, D57.2, D57.20, D57.3, D57.8 agus D57.0
ICD-9	282.6, 282.60 agus 282.63
Acmhainní seachtracha
Enciclopèdia Catalana	0099893
OMIM	603903
DiseasesDB	12069
MedlinePlus	000527
eMedicine	1918423 agus 205926
MeSH	D000755
Orphanet	275752
UMLS CUI	C0019034, C0002895 agus C5680749
DOID	DOID:10923

Is éard is galar corráncheallach ann ná grúpa neamhord fola a fhaightear le hoidhreacht de ghnáth.^[1] Is é an toradh atá air ná mínormáltacht sa phróitéine haemaglóibin (an lí a iompraíonn an ocsaigin sna fuillchealla dearga ). Cruthaíonn sé seo cruth docht corránach, faoi chúinsí áirithe. ^[1] Ainéime chorráncheallach a thugtar ar an gcineál is coitianta.^[1]De ghnáth, tosaíonn fadhbanna i ngalar corráncheallach thart ar 5 go 6 mhí d'aois. D'fhéadfadh roinnt fadhbanna sláinte a fhorbairt, mar shampla taomanna péine (ar a dtugtar géarchéim chorráncheallach), ainéime, at sna lámha agus na cosa, ionfhabhtuithe baictéaracha, agus teagmhas ceirbreashoithíoch. Féadfaidh pian fadtéarmach a fhorbairt de réir mar a théann daoine in aois. Is é an meánionchas saoil sa domhan forbartha ná 40 go 60 bliain.^[1]

Má fhaightear an ghéin seo ó thuismitheoir amháin ní bhíonn mórán siomptóm ann (an tréith chorráncheallach), ach is féidir an ghéin a thabhairt ar aghaidh don chéad ghlúin eile. Fulaingíonn daoine a fhaigheann géinte mínormálta ón dá thuismitheoir an galar ina iomláine. Bíonn haemaglóibin S fuilchealla dearga in ionad gnáth-haemaglóibin A. Mar thoradh air seo éiríonn na cealla seo corránach in ionad a ngnáthchruth ciorclach déchuasach, bíonn siad sobhriste, agus ní mhaireann siad rófhada san imshruthú. Bíonn ainéime ainsealach ag an duine sin, agus go minic baineann ionfhabhtuithe dó/di mar gheall ar ribeadáin bheaga a bheith calctha ag na fuilchealla dearga briste, ag cur bac ar sholáthar ocsaigine do na fíocháin.^[2]

• An Grúpa Comhairleach Náisiúnta um Fhuilaistriúchán (GCNF)^{[nasc briste go buan]}