Cromosoma 6

Cromosoma 6 humano
Cromosomas do par 6 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas do par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 6
nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)170,805,979 bp
(GRCh38)[1]
No. de xenes996 (CCDS)[2]
TipoAutosoma
Posición do centrómeroSubmetacéntrico[3]
(59.8 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDSLista de xenes
HGNCLista de xenes
UniProtLista de xenes
NCBILista de xenes
Visores de mapa externos
EnsemblCromosoma 6
EntrezCromosoma 6
NCBICromosoma 6
UCSCCromosoma 6
Secuencias de ADN completas
RefSeqNC_000006 (FASTA)
GenBankCM000668 (FASTA)

O cromosoma 6 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual ca ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas células haploides hai un só cromosoma 6, e nas diploides hai dous (un par). Pola posición do centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 6 contén case 170 millóns de pares de bases, polo que é un dos cromosomas máis longos secuenciados ata agora[5]) e representa entre o 5,5 e o 6 % do total do ADN na célula. Entre outros xenes, nel encóntrase o complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou, en inglés, MHC), tamén chamado sistema HLA, que contén arredor de 100 xenes e está relacionado coa resposta inmunitaria do organismo, que xoga un papel fundamental nos trasplantes de órganos.

Como para a identificación de xenes se utilizan diversos métodos, o número de xenes estimado para un determinado cromosoma pode variar segundo o método utilizado. Calcúlase que o cromosoma 6 probablemente ten entre 2.000 e 2.057 xenes.[6]

Xenes

Algúns dos xenes localizados no cromosoma 6 son:

  • BCKDHB: cetoácido de cadea ramificada deshidroxenase E1, beta polipéptido (enfermidade urinaria do xarope de pradairo)
  • CNR1: receptor cannabinoide 1 [7]
  • COL11A2: coláxeno, tipo XI, alfa 2
  • CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2
  • DSP: xene da desmoplaquina asociado a cardiomiopatía
  • EYA4: eyes absent homolog 4 (Drosophila)
  • HFE: hemocromatose
  • HLA-A, HLA-B, HLA-C: complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou MHC), loci da clase I, A, B, e C
  • HLA-DQA1 e HLA-DQB1 forma HLA-DQ heterodímero MHC de clase II, DQ: Celiac1, IDDM
  • HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 formas HLA-DR, heterodímero MHC clase II, DR
  • HLA-DPA1 e HLA-DPB1 formas HLA-DR, MHC de clase II, DP
  • MUT: metilmalonil Coencima A mutase
  • MYO6: miosina VI
  • PARK2: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, xuvenil) 2, parkin
  • PKHD1: ril poliquístico e enfermidade hepática 1 (autosómica recesiva)
  • TNXB: tenascina XB
  • VEGF: factor de crecemento endotelial vascular A (factor de crecemento anxioxénico)
  • IGF2R: receptor do factor de crecemento similar á insulina 2
  • HLA-Cw*0602: variación xénica relacionada coa psoríase
  • PLG: plasminóxeno (6q26)
  • HACE1: dominio HECT e repetición de anquirina de E3 ubiquitina proteína ligase 1 (6q21)

Enfermidades e alteracións

Algunhas enfermidades relacionadas co cromosoma 6 son:

Notas

  1. ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04. 
  2. ↑ "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28. 
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
  5. ↑ Mungall AJ et álii (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055. 
  6. ↑ NCBI Map Viewer
  7. ↑ Matsuda, L A, S J Lolait, M J Brownstein, A C Young, and T I Bonner. "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA." Nature, 1990: 346:561-564.

Ligazóns externas