염색체 이상
염색체 이상(染色體異狀, 영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.
염색체의 구조 이상
염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다.
유전
대부분의 염색체이상은 난자나 정자에서의 사고에 의해서 발생한다, 따라서 이상은 신체의 모든 세포에서 나타나게 된다.
같이 보기
참고
외부 링크
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상염색체 | 삼염색체성 |
- 9번 염색체 삼염색체성
- Warkany syndrome 2
- 묘안 증후군
- 16번 염색체 삼염색체성
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일염색체성/결실 |
- 1q21.1 deletion syndrome/1q21.1 duplication syndrome/TAR syndrome
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- 묘성 증후군/Chromosome 5q deletion syndrome
- Williams syndrome
- 제이콥슨 증후군
- Miller–Dieker syndrome/Smith–Magenis syndrome
- 디조지 증후군
- 22q11.2 distal deletion syndrome
- 22q13 deletion syndrome
- Distal 18q-/Proximal 18q-
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X/Y 연관 | |
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전좌 | 백혈병/림프종 | 림프성 |
- 버킷 림프종 t(8 MYC;14 IGH)
- Follicular lymphoma t(14 IGH;18 BCL2)
- Mantle cell lymphoma/Multiple myeloma t(11 CCND1:14 IGH)
- Anaplastic large cell lymphoma t(2 ALK;5 NPM1)
- Acute lymphoblastic leukemia
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골수성 |
- 필라델피아 염색체 t(9 ABL; 22 BCR)
- Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1)
- Acute promyelocytic leukemia t(15 PML,17 RARA)
- Acute megakaryoblastic leukemia t(1 RBM15;22 MKL1)
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기타 |
- Ewing's sarcoma t(11 FLI1; 22 EWS)
- Synovial sarcoma t(x SYT;18 SSX)
- Dermatofibrosarcoma protuberans t(17 COL1A1;22 PDGFB)
- Myxoid liposarcoma t(12 DDIT3; 16 FUS)
- Desmoplastic small round cell tumor t(11 WT1; 22 EWS)
- Alveolar rhabdomyosarcoma t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
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기타 | |
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