Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром
47,XXY
Специјалност	Медицинска генетика
[уреди на Википодатоци]

Клинефелтеров синдром претставува генетско заболување што е причина за бројчен хромозомски аберации, се јавува кај едно од 600 машки деца.

Клинефелтеровиот синдром настанува со појавување на грешка при разделувањето на половите хромозоми за време на мејозата. Наместо типичната машка шема XY клетките содржат XXY комбинација што значи дека има вишок на еден X хромозом.

Главни симптоми на синдромот се:

• релативен висок раст;
• појава на гради;
• женски тип на косматост;
• недоволен развиток на половите жлезди;
• појава на стерилитет, што не е препознатлив пред пубертетот.

Децата со Клинефелтеров синдром малку се разликуваат од другите деца. Иако тие можат да се соочуваат со проблеми во периодот на адолесценцијата, често емоционално однесување, како и тешкотии на училиште. Повеќето од нив се независни од нивните семејства во зрелоста. Можат да водат нормален, здрав живот. Резултатите од една студија спроведена во Австралија кај возрасни со синдромот покажува дека пациентите кои имале дијагноза и соодветен третман од многу рана возраст имало значајна корист во однос на оние кои биле дијагностицирани во зрелата возраст.

• 
  Грешка при разделувањето на половите хромозоми (вишок на X хромозом)
• 
  Лице со Клинефелтеров синдром, дијагностициран на возраст од 19 години
• 
  Проценти на дијагноза за Клинефелтеров синдром, поделени по возрасни групи, при што најголеми проценти има во зрелата возраст