Ziekte van Von Hippel-Lindau
Ziekte van Von Hippel-Lindau | ||||
---|---|---|---|---|
Angiomatosis cerebelli et retinae | ||||
Synoniemen | ||||
Latijn | angiomatosis retinae[1] angiomatosis retinae cystica[2] | |||
Nederlands | ziekte van Hippel-Lindau[1] angiomatose van von Hippel-Lindau[3] | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 ICD-9 |
Q85.8 759.6 | |||
OMIM | 193300 | |||
DiseasesDB | 14000 | |||
DOID | 14175 | |||
eMedicine | ped/2417 oph/354 | |||
MeSH | D006623 | |||
|
De ziekte van Von Hippel-Lindau ook wel angiomatosis cerebelli et retinae[4] genoemd, is een aangeboren autosomaal dominant erfelijke aandoening die historisch gerekend wordt tot de facomatosen. De ziekte kenmerkt zich door bloedvatgezwellen in het netvlies (retina), de kleine hersenen (cerebellum), het verlengde merg en in de huid, en door cystes in pancreas en nieren.