Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

Sinal de punho positivo em pessoa com síndrome de Marfan: o polegar e o mindinho sobrepõem-se ao envolver o pulso da mão oposta[1]
Especialidade Genética médica
Sintomas Constituição alta e magra; braços, pernas e dedos compridos; dedos flexíveis[2]
Complicações Escoliose, prolapso da válvula mitral, aneurisma da aorta[2]
Duração Crónica[2]
Causas Genética (autossómica dominante)[2]
Método de diagnóstico Critérios de Ghent[3]
Medicação Betabloqueadores, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da ECA[4][5]
Prognóstico Frequentemente esperança de vida normal[2]
Frequência 1 em 5 000–10 000[4]
Classificação e recursos externos
CID-10 Q87.4, Q87.40
CID-9 759.82
CID-11 236564145
OMIM 154700
DiseasesDB 7845
MedlinePlus 000418
eMedicine 946315, 1258926
MeSH D008382
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Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo.[2] O grau em que afeta a pessoa é variável.[2] As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose.[2] As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta.[2][6] Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal.[2]

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal.[2] É uma doença autossómica dominante.[2] Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.[2] O diagnóstico baseia-se nos critérios de Ghent.[3][4]

Não se conhece cura para a doença.[2] Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal.[2] Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA.[4][5] Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca.[5] É também recomendado evitar exercício físico intenso.[4]

A doença afeta 1 em cada 5 000-10 000 pessoas.[4][7] A frequência é idêntica em ambos os sexos[4] entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo.[7] A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896.[8][9]

Referências

  1. ↑ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (1 de janeiro de 2013). «Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study». BMC Oral Health. 13. 59 páginas. ISSN 1472-6831. PMC 3816571Acessível livremente. PMID 24165013. doi:10.1186/1472-6831-13-59 
  2. ↑ a b c d e f g h i j k l m n o «What Is Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 6 de maio de 2016 
  3. ↑ a b «How Is Marfan Syndrome Diagnosed?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016 
  4. ↑ a b c d e f g «Marfan Syndrome». National Organization for Rare Disorders. 2017. Consultado em 5 de novembro de 2016 
  5. ↑ a b c «How Is Marfan Syndrome Treated?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016 
  6. ↑ «What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de 2010. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 11 de junho de 2016 
  7. ↑ a b Keane MG, Pyeritz RE (2008). «Medical management of Marfan syndrome». Circulation. 117 (21): 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523Acessível livremente 
  8. ↑ Marfan, Antoine (1896). «Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]». Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (em francês). 13 (3rd series): 220–226 
  9. ↑ «Antoine Bernard-Jean Marfan». Whonamedit?. Consultado em 16 de maio de 2016. Cópia arquivada em 8 de março de 2016 

Ligações externas