Отсутствие либо мутация гена BCHE вызывают состояние под названием недостаточность псевдохолинэстеразы, которое обычно остаётся незамеченным и проявляет себя лишь при использовании миорелаксантов сукцинилхолина и мивакуриума во время общей анестезии.