Нейрегулин-3
neuregulin 3 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | NRG3 |
Entrez Gene | 10718 |
HGNC | 7999 |
OMIM | 605533 |
RefSeq | XM_166086 |
UniProt | P56975 |
Другие данные | |
Локус | 10-я хр. , 10q22 -q23 |
Информация в Викиданных ? |
Нейрегулин-3 - белок, входящий в семейство нейрегулинов. У человека нейрегулин-3 кодируется геном NRG3, состоит из 720 аминокислот и по структуре на 93% совпадает с мышиным nrg3. Обнаруживается в наибольшей концентрации в тканях нервной системы, связывается с внеклеточным доменом ERBB4, но не взаимодействует с ERBB2 и ERBB3.[1]
Патологии
Ген NRG3 расположен в локусе, ассоциированном с шизофренией.[2] В одном исследовании показана возможная связь однонуклеотидного полиморфизма rs10883866 в первом интроне гена с "выраженностью бреда" (англ. delusion), предположительным эндофенотипным признаком шизофрении.[3][4]
Примечания
- ↑ Zhang D., Sliwkowski M.X., Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski P.J. Neuregulin-3 (NRG3): a novel neural tissue-enriched protein that binds and activates ErbB4 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1997. — September (vol. 94, no. 18). — P. 9562—9567. — PMID 9275162. — PMC 23218.
- ↑ SCHIZOPHRENIA 11 - информация из базы знаний OMIM.
- ↑ Chen P.L., Avramopoulos D., Lasseter V.K., McGrath J.A., Fallin M.D., Liang K.Y., Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting A.S., Wolyniec P., Pulver A.E., Valle D. Fine mapping on chromosome 10q22-q23 implicates Neuregulin 3 in schizophrenia (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2009. — January (vol. 84, no. 1). — P. 21—34. — doi:10.1016/j.ajhg.2008.12.005. — PMID 19118813.
- ↑ Schizophrenia symptom linked to gene mutation (недоступная ссылка) - By Sam Ohmer 2/26/09