กระดูกอ่อนไม่เจริญ
กระดูกอ่อนไม่เจริญ (อังกฤษ: achondropalsia) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของภาวะแคระ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม และอีกส่วนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาในลักษณะทางการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะด้อย ผู้ป่วยจะมีการกลายพันธุ์ในยีน fibroblast growth factor receptor 3 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของกระดูกอ่อน ผู้ป่วยจะมีร่างเตี้ย ความสูงเฉลี่ยอยู่ที่ 131 เซนติเมตรสำหรับผู้ชาย และ 123 เซนติเมตร สำหรับผู้หญิง
การเจริญผิดปกติของกระดูกและกระดูกอ่อน ( Q77-Q78) |
---|
Osteodysplasia/ osteodystrophy | Diaphysis | Camurati-Engelmann disease |
---|
Metaphysis | Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid metaphyseal chondrodysplasia |
---|
Epiphysis | Spondyloepiphyseal dysplasia congenita · Multiple epiphyseal dysplasia · Otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
---|
Osteosclerosis | Raine syndrome · Osteopoikilosis · Osteopetrosis |
---|
Other/ungrouped | FLNB (Boomerang dysplasia) · Polyostotic fibrous dysplasia (McCune-Albright syndrome) |
---|
|
---|
Chondrodysplasia/ chondrodystrophy (including dwarfism) | Osteochondroma | osteochondromatosis (Hereditary multiple exostoses) |
---|
Chondroma/enchondroma | enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) |
---|
Growth factor receptor | |
---|
COL2A1 collagen disease | Achondrogenesis (type 2) · Hypochondrogenesis |
---|
SLC26A2 sulfation defect | Achondrogenesis (type 1B) · Recessive multiple epiphyseal dysplasia · Atelosteogenesis, type II · Diastrophic dysplasia |
---|
Chondrodysplasia punctata | Rhizomelic chondrodysplasia punctata · Conradi-Hünermann syndrome |
---|
Other dwarfism | Fibrochondrogenesis · Short rib-polydactyly syndrome (Majewski's polydactyly syndrome) · Léri-Weill dyschondrosteosis |
---|
|
---|
|
|
---|
G protein-coupled receptor (including hormone) | Class A | TSHR (Congenital hypothyroidism 1) · LHCGR (Male-limited precocious puberty) · FSHR (XX gonadal dysgenesis) · EDNRB (ABCD syndrome, Waardenburg syndrome 4a, Hirschsprung's disease 2) · AVPR2 (Nephrogenic diabetes insipidus 1) · PTGER2 (Aspirin-induced asthma) |
---|
Class B | PTH1R (Jansen's metaphyseal chondrodysplasia) |
---|
Class C | CASR (Familial hypocalciuric hypercalcemia) |
---|
Class F | FZD4 (Exudative vitreoretinopathy 1) |
---|
|
---|
Enzyme-linked receptor (including growth factor) | RTK | ROR2 (Robinow syndrome) · FGFR1 (Pfeiffer syndrome, KAL2 Kallmann syndrome) · FGFR2 (Apert syndrome, Antley-Bixler syndrome, Pfeiffer syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome) · FGFR3 ( Achondroplasia, Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia, Muenke syndrome) · INSR (Donohue syndrome · Rabson–Mendenhall syndrome) · NTRK1 (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) · KIT (KIT Piebaldism, Gastrointestinal stromal tumor) |
---|
STPK | AMHR2 (Persistent Mullerian duct syndrome II)
TGF beta receptors: Endoglin/Alk-1/SMAD4 (Hereditary hemorrhagic telangiectasia) · TGFBR1/TGFBR2 ( Loeys-Dietz syndrome) |
---|
GC | GUCY2D (Leber's congenital amaurosis 1) |
---|
|
---|
JAK-STAT | Type I cytokine receptor: GH (Laron syndrome) · CSF2RA (Surfactant metabolism dysfunction 4)
MPL (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia) |
---|
TNF receptor | TNFRSF1A (TNF receptor associated periodic syndrome) · TNFRSF13B (Selective immunoglobulin A deficiency 2) · TNFRSF5 (Hyper-IgM syndrome type 3) · TNFRSF13C (CVID4) · TNFRSF13B (CVID2) · TNFRSF6 (Autoimmune lymphoproliferative syndrome 1A) |
---|
Lipid receptor | LRP: LRP2 (Donnai-Barrow syndrome) · LRP4 (Cenani Lenz syndactylism) · LRP5 (Worth syndrome, Exudative vitreoretinopathy 4, Osteopetrosis 1)
LDLR (LDLR Familial hypercholesterolemia) |
---|
Other/ungrouped | Immunoglobulin superfamily: AGM3, 6
Integrin: LAD 1 · Glanzmann's thrombasthenia · Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
EDAR (EDAR Hypohidrotic ectodermal dysplasia) · PTCH1 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) · BMPR1A (BMPR1A Juvenile polyposis syndrome) · IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency) |
---|
see also cell surface receptorsB structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk |