AFG3L2

AFG3L2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2, OPA12
Зовнішні ІД OMIM: 604581 MGI: 1916847 HomoloGene: 4947 GeneCards: AFG3L2
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 28, spastic ataxia 5[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006796
NM_027130
RefSeq (білок)
NP_006787
NP_081406
Локус (UCSC) Хр. 18: 12.33 – 12.38 Mb Хр. 18: 67.54 – 67.58 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AFG3L2 (англ. AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 797 амінокислот, а молекулярна маса — 88 584[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAHRCLRLWGRGGCWPRGLQQLLVPGGVGPGEQPCLRTLYRFVTTQARAS
RNSLLTDIIAAYQRFCSRPPKGFEKYFPNGKNGKKASEPKEVMGEKKESK
PAATTRSSGGGGGGGGKRGGKKDDSHWWSRFQKGDIPWDDKDFRMFFLWT
ALFWGGVMFYLLLKRSGREITWKDFVNNYLSKGVVDRLEVVNKRFVRVTF
TPGKTPVDGQYVWFNIGSVDTFERNLETLQQELGIEGENRVPVVYIAESD
GSFLLSMLPTVLIIAFLLYTIRRGPAGIGRTGRGMGGLFSVGETTAKVLK
DEIDVKFKDVAGCEEAKLEIMEFVNFLKNPKQYQDLGAKIPKGAILTGPP
GTGKTLLAKATAGEANVPFITVSGSEFLEMFVGVGPARVRDLFALARKNA
PCILFIDEIDAVGRKRGRGNFGGQSEQENTLNQLLVEMDGFNTTTNVVIL
AGTNRPDILDPALLRPGRFDRQIFIGPPDIKGRASIFKVHLRPLKLDSTL
EKDKLARKLASLTPGFSGADVANVCNEAALIAARHLSDSINQKHFEQAIE
RVIGGLEKKTQVLQPEEKKTVAYHEAGHAVAGWYLEHADPLLKVSIIPRG
KGLGYAQYLPKEQYLYTKEQLLDRMCMTLGGRVSEEIFFGRITTGAQDDL
RKVTQSAYAQIVQFGMNEKVGQISFDLPRQGDMVLEKPYSEATARLIDDE
VRILINDAYKRTVALLTEKKADVEKVALLLLEKEVLDKNDMVELLGPRPF
AEKSTYEEFVEGTGSLDEDTSLPEGLKDWNKEREKEKEEPPGEKVAN

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з AFG3L2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:315 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9Y4W6 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також