DNM1

DNM1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1DYN, 2DYN, 2X2E, 2X2F, 3SNH, 3ZYC, 3ZYS, 4UUD, 4UUK, 5D3Q
Ідентифікатори
Символи	DNM1, Dynamin-1, DNM, EIEE31, dynamin 1, DEE31
Зовнішні ІД	OMIM: 602377 MGI: 107384 HomoloGene: 123905 GeneCards: DNM1
Пов'язані генетичні захворювання
	розлад дефіциту уваги та гіперактивності, infancy electroclinical syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • protein dimerization activity; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity; • protein kinase binding; • microtubule binding; • RNA binding; • GO:0006184 GTPase activity; • protein C-terminus binding; • D2 dopamine receptor binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • nitric-oxide synthase binding; • identical protein binding; • SH3 domain binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • photoreceptor inner segment; • myelin sheath; • синапс; • membrane coat; • мікротрубочка; • цитоскелет; • екзосома; • мітохондріальна мембрана; • комплекс Ґольджі; • клітинна мембрана; • Синаптичні бульбашки; • varicosity; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • мембрана; • аксон; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • GO:0009327 protein-containing complex; • dendritic spine; • dendritic spine head; • postsynaptic membrane; • photoreceptor ribbon synapse; • presynaptic endocytic zone membrane; • postsynaptic endocytic zone membrane; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• ендоцитоз; • ephrin receptor signaling pathway; • adult locomotory behavior; • synaptic transmission, GABAergic; • toxin transport; • sensory perception of sound; • protein tetramerization; • endosome organization; • clathrin-dependent endocytosis; • mitochondrial fission; • dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission; • membrane fusion; • synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane; • G protein-coupled receptor internalization; • рецептор-опосередкований ендоцитоз; • receptor internalization; • positive regulation of synaptic vesicle recycling; • synaptic vesicle endocytosis; • regulation of synapse structure or activity; • modulation of chemical synaptic transmission; • postsynaptic neurotransmitter receptor internalization; • regulation of synaptic vesicle endocytosis; • positive regulation of synaptic vesicle endocytosis; • response to amyloid-beta;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1759
	13429
	ENSG00000106976
	ENSMUSG00000026825
	Q05193
	P39053
NM_001005336; NM_001288737; NM_001288738; NM_001288739; NM_004408;
	NM_001374269
	NM_001301737; NM_010065; NM_001368679
NP_001005336; NP_001275666; NP_001275667; NP_001275668; NP_004399;
	NP_001361198
	NP_001288666; NP_034195; NP_001355608
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNM1 (англ. Dynamin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 864 амінокислот, а молекулярна маса — 97 408^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGNRGMEDLI	PLVNRLQDAF	SAIGQNADLD	LPQIAVVGGQ	SAGKSSVLEN
FVGRDFLPRG	SGIVTRRPLV	LQLVNATTEY	AEFLHCKGKK	FTDFEEVRLE
IEAETDRVTG	TNKGISPVPI	NLRVYSPHVL	NLTLVDLPGM	TKVPVGDQPP
DIEFQIRDML	MQFVTKENCL	ILAVSPANSD	LANSDALKVA	KEVDPQGQRT
IGVITKLDLM	DEGTDARDVL	ENKLLPLRRG	YIGVVNRSQK	DIDGKKDITA
ALAAERKFFL	SHPSYRHLAD	RMGTPYLQKV	LNQQLTNHIR	DTLPGLRNKL
QSQLLSIEKE	VEEYKNFRPD	DPARKTKALL	QMVQQFAVDF	EKRIEGSGDQ
IDTYELSGGA	RINRIFHERF	PFELVKMEFD	EKELRREISY	AIKNIHGIRT
GLFTPDMAFE	TIVKKQVKKI	REPCLKCVDM	VISELISTVR	QCTKKLQQYP
RLREEMERIV	TTHIREREGR	TKEQVMLLID	IELAYMNTNH	EDFIGFANAQ
QRSNQMNKKK	TSGNQDEILV	IRKGWLTINN	IGIMKGGSKE	YWFVLTAENL
SWYKDDEEKE	KKYMLSVDNL	KLRDVEKGFM	SSKHIFALFN	TEQRNVYKDY
RQLELACETQ	EEVDSWKASF	LRAGVYPERV	GDKEKASETE	ENGSDSFMHS
MDPQLERQVE	TIRNLVDSYM	AIVNKTVRDL	MPKTIMHLMI	NNTKEFIFSE
LLANLYSCGD	QNTLMEESAE	QAQRRDEMLR	MYHALKEALS	IIGDINTTTV
STPMPPPVDD	SWLQVQSVPA	GRRSPTSSPT	PQRRAPAVPP	ARPGSRGPAP
GPPPAGSALG	GAPPVPSRPG	ASPDPFGPPP	QVPSRPNRAP	PGVPSRSGQA
SPSRPESPRP	PFDL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

van der Bliek A.M., Redelmeier T.E., Tisdale E.J., Meyerowitz E.M., Schmid S.L. (1993). Mutations in human dynamin block an intermediate stage in coated vesicle formation. J. Cell Biol. 122: 553—563. PMID 8101525 DOI:10.1083/jcb.122.3.553
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Soulet F., Yarar D., Leonard M., Schmid S.L. (2005). SNX9 regulates dynamin assembly and is required for efficient clathrin-mediated endocytosis. Mol. Biol. Cell. 16: 2058—2067. PMID 15703209 DOI:10.1091/mbc.E04-11-1016
Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 DOI:10.1016/j.febslet.2007.01.021
Li D., Dammer E.B., Lucki N.C., Sewer M.B. (2013). cAMP-stimulated phosphorylation of diaphanous 1 regulates protein stability and interaction with binding partners in adrenocortical cells. Mol. Biol. Cell. 24: 848—857. PMID 23325789 DOI:10.1091/mbc.E12-08-0597
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 519: 223—228. 2015. PMID 25533962 DOI:10.1038/nature14135