GBA2

GBA2
Ідентифікатори
Символи	GBA2, SPG46, AD035, NLGase, glucosylceramidase beta 2
Зовнішні ІД	OMIM: 609471 MGI: 2654325 HomoloGene: 10859 GeneCards: GBA2
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 46
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • каталітична активність; • beta-glucosidase activity; • hydrolase activity; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • glucosylceramidase activity; • glucosyltransferase activity; • steryl-beta-glucosidase activity; • transferase activity; • glycosyltransferase activity;
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • Golgi membrane; • клітинна мембрана; • smooth endoplasmic reticulum; • ендоплазматичний ретикулум; • integral component of membrane; • гіалоплазма; • extrinsic component of membrane; • extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane; • extrinsic component of Golgi membrane;
Біологічний процес	• glycosphingolipid metabolic process; • Обмін жирів; • bile acid metabolic process; • glycoside catabolic process; • glucosylceramide catabolic process; • central nervous system neuron development; • обмін речовин; • sphingolipid metabolic process; • central nervous system development; • cholesterol metabolic process; • lipid glycosylation; • regulation of actin filament polymerization; • regulation of microtubule polymerization; • regulation of membrane lipid distribution; • steroid metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57704
	230101
	ENSG00000070610
	ENSMUSG00000028467
	Q9HCG7
	Q69ZF3
	NM_020944; NM_001330660
	NM_172692
	NP_001317589; NP_065995
	NP_766280
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GBA2 (англ. Glucosylceramidase beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 927 амінокислот, а молекулярна маса — 104 649^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTQDPGNMG	TGVPASEQIS	CAKEDPQVYC	PEETGGTKDV	QVTDCKSPED
SRPPKETDCC	NPEDSGQLMV	SYEGKAMGYQ	VPPFGWRICL	AHEFTEKRKP
FQANNVSLSN	MIKHIGMGLR	YLQWWYRKTH	VEKKTPFIDM	INSVPLRQIY
GCPLGGIGGG	TITRGWRGQF	CRWQLNPGMY	QHRTVIADQF	TVCLRREGQT
VYQQVLSLER	PSVLRSWNWG	LCGYFAFYHA	LYPRAWTVYQ	LPGQNVTLTC
RQITPILPHD	YQDSSLPVGV	FVWDVENEGD	EALDVSIMFS	MRNGLGGGDD
APGGLWNEPF	CLERSGETVR	GLLLHHPTLP	NPYTMAVAAR	VTAATTVTHI
TAFDPDSTGQ	QVWQDLLQDG	QLDSPTGQST	PTQKGVGIAG	AVCVSSKLRP
RGQCRLEFSL	AWDMPRIMFG	AKGQVHYRRY	TRFFGQDGDA	APALSHYALC
RYAEWEERIS	AWQSPVLDDR	SLPAWYKSAL	FNELYFLADG	GTVWLEVLED
SLPEELGRNM	CHLRPTLRDY	GRFGYLEGQE	YRMYNTYDVH	FYASFALIML
WPKLELSLQY	DMALATLRED	LTRRRYLMSG	VMAPVKRRNV	IPHDIGDPDD
EPWLRVNAYL	IHDTADWKDL	NLKFVLQVYR	DYYLTGDQNF	LKDMWPVCLA
VMESEMKFDK	DHDGLIENGG	YADQTYDGWV	TTGPSAYCGG	LWLAAVAVMV
QMAALCGAQD	IQDKFSSILS	RGQEAYERLL	WNGRYYNYDS	SSRPQSRSVM
SDQCAGQWFL	KACGLGEGDT	EVFPTQHVVR	ALQTIFELNV	QAFAGGAMGA
VNGMQPHGVP	DKSSVQSDEV	WVGVVYGLAA	TMIQEGLTWE	GFQTAEGCYR
TVWERLGLAF	QTPEAYCQQR	VFRSLAYMRP	LSIWAMQLAL	QQQQHKKASW
PKVKQGTGLR	TGPMFGPKEA	MANLSPE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

Matern H., Boermans H., Lottspeich F., Matern S. (2001). Molecular cloning and expression of human bile acid beta -glucosidase. J. Biol. Chem. 276: 37929—37933. PMID 11489889 doi:10.1074/jbc.M104290200
Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 doi:10.1093/dnares/7.4.271
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Matern H., Heinemann H., Legler G., Matern S. (1997). Purification and characterization of a microsomal bile acid beta-glucosidase from human liver. J. Biol. Chem. 272: 11261—11267. PMID 9111029 doi:10.1074/jbc.272.17.11261