MYOC
MYOC (англ. Myocilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 504 амінокислот, а молекулярна маса — 56 972[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRFFCARCCS | FGPEMPAVQL | LLLACLVWDV | GARTAQLRKA | NDQSGRCQYT | ||||
FSVASPNESS | CPEQSQAMSV | IHNLQRDSST | QRLDLEATKA | RLSSLESLLH | ||||
QLTLDQAARP | QETQEGLQRE | LGTLRRERDQ | LETQTRELET | AYSNLLRDKS | ||||
VLEEEKKRLR | QENENLARRL | ESSSQEVARL | RRGQCPQTRD | TARAVPPGSR | ||||
EVSTWNLDTL | AFQELKSELT | EVPASRILKE | SPSGYLRSGE | GDTGCGELVW | ||||
VGEPLTLRTA | ETITGKYGVW | MRDPKPTYPY | TQETTWRIDT | VGTDVRQVFE | ||||
YDLISQFMQG | YPSKVHILPR | PLESTGAVVY | SGSLYFQGAE | SRTVIRYELN | ||||
TETVKAEKEI | PGAGYHGQFP | YSWGGYTDID | LAVDEAGLWV | IYSTDEAKGA | ||||
IVLSKLNPEN | LELEQTWETN | IRKQSVANAF | IICGTLYTVS | SYTSADATVN | ||||
FAYDTGTGIS | KTLTIPFKNR | YKYSSMIDYN | PLEKKLFAWD | NLNMVTYDIK | ||||
LSKM |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії, позаклітинному матриксі, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі. Також секретований назовні.
Література
- Ortego J., Escribano J., Coca-Prados M. (1997). Cloning and characterization of subtracted cDNAs from a human ciliary body library encoding TIGR, a protein involved in juvenile open angle glaucoma with homology to myosin and olfactomedin. FEBS Lett. 413: 349—353. PMID 9280311 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00934-4
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Aroca-Aguilar J.D., Sanchez-Sanchez F., Ghosh S., Coca-Prados M., Escribano J. (2005). Myocilin mutations causing glaucoma inhibit the intracellular endoproteolytic cleavage of myocilin between amino acids Arg226 and Ile227. J. Biol. Chem. 280: 21043—21051. PMID 15795224 DOI:10.1074/jbc.M501340200
- Torrado M., Trivedi R., Zinovieva R., Karavanova I., Tomarev S.I. (2002). Optimedin: a novel olfactomedin-related protein that interacts with myocilin. Hum. Mol. Genet. 11: 1291—1301. PMID 12019210 DOI:10.1093/hmg/11.11.1291
- Nagy I., Trexler M., Patthy L. (2003). Expression and characterization of the olfactomedin domain of human myocilin. Biochem. Biophys. Res. Commun. 302: 554—561. PMID 12615070 DOI:10.1016/S0006-291X(03)00198-0
- Hardy K.M., Hoffman E.A., Gonzalez P., McKay B.S., Stamer W.D. (2005). Extracellular trafficking of myocilin in human trabecular meshwork cells. J. Biol. Chem. 280: 28917—28926. PMID 15944158 DOI:10.1074/jbc.M504803200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYOC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7610 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q99972 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |