OSTM1

OSTM1
Ідентифікатори
Символи	OSTM1, GIPN, GL, OPTB5, HSPC019, osteopetrosis associated transmembrane protein 1, osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607649 MGI: 2655574 HomoloGene: 32203 GeneCards: OSTM1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive osteopetrosis 5
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	28962
	14628
	ENSG00000081087
	ENSMUSG00000038280
	Q86WC4
	Q8BGT0
	NM_014028
	NM_172416
	NP_054747
	NP_766004
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OSTM1 (англ. Osteopetrosis associated transmembrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 334 амінокислот, а молекулярна маса — 37 257^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPGPTAAQR	RCSLPPWLPL	GLLLWSGLAL	GALPFGSSPH	RVFHDLLSEQ
QLLEVEDLSL	SLLQGGGLGP	LSLPPDLPDL	DPECRELLLD	FANSSAELTG
CLVRSARPVR	LCQTCYPLFQ	QVVSKMDNIS	RAAGNTSESQ	SCARSLLMAD
RMQIVVILSE	FFNTTWQEAN	CANCLTNNSE	ELSNSTVYFL	NLFNHTLTCF
EHNLQGNAHS	LLQTKNYSEV	CKNCREAYKT	LSSLYSEMQK	MNELENKAEP
GTHLCIDVED	AMNITRKLWS	RTFNCSVPCS	DTVPVIAVSV	FILFLPVVFY
LSSFLHSEQK	KRKLILPKRL	KSSTSFANIQ	ENSN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Leisle L., Ludwig C.F., Wagner F.A., Jentsch T.J., Stauber T. (2011). ClC-7 is a slowly voltage-gated 2Cl(-)/1H(+)-exchanger and requires Ostm1 for transport activity. EMBO J. 30: 2140—2152. PMID 21527911 DOI:10.1038/emboj.2011.137