PPOX

PPOX
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3NKS, 4IVM, 4IVO
Ідентифікатори
Символи	PPOX, PPO, V290M, VP, protoporphyrinogen oxidase
Зовнішні ІД	OMIM: 600923 MGI: 104968 HomoloGene: 262 GeneCards: PPOX
Пов'язані генетичні захворювання
	variegate porphyria
Онтологія гена
Молекулярна функція	• flavin adenine dinucleotide binding; • oxidoreductase activity; • oxygen-dependent protoporphyrinogen oxidase activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальна внутрішня мембрана; • мітохондріальний міжмембранний простір; • intrinsic component of mitochondrial inner membrane; • мембрана; • мітохондрія; • integral component of mitochondrial inner membrane; • мітохондріальна мембрана;
Біологічний процес	• heme biosynthetic process; • protoporphyrinogen IX metabolic process; • protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • porphyrin-containing compound biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5498
	19044
	ENSG00000143224
	ENSMUSG00000062729
	P50336
	P51175
NM_000309; NM_001122764; NM_001350128; NM_001350129; NM_001350130;
	NM_001350131; NM_001365398; NM_001365399; NM_001365400; NM_001365401
	NM_008911
NP_000300; NP_001116236; NP_001337057; NP_001337058; NP_001337059;
	NP_001337060
	NP_032937
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PPOX (англ. Protoporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 477 амінокислот, а молекулярна маса — 50 765^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRTVVVLGG	GISGLAASYH	LSRAPCPPKV	VLVESSERLG	GWIRSVRGPN
GAIFELGPRG	IRPAGALGAR	TLLLVSELGL	DSEVLPVRGD	HPAAQNRFLY
VGGALHALPT	GLRGLLRPSP	PFSKPLFWAG	LRELTKPRGK	EPDETVHSFA
QRRLGPEVAS	LAMDSLCRGV	FAGNSRELSI	RSCFPSLFQA	EQTHRSILLG
LLLGAGRTPQ	PDSALIRQAL	AERWSQWSLR	GGLEMLPQAL	ETHLTSRGVS
VLRGQPVCGL	SLQAEGRWKV	SLRDSSLEAD	HVISAIPASV	LSELLPAEAA
PLARALSAIT	AVSVAVVNLQ	YQGAHLPVQG	FGHLVPSSED	PGVLGIVYDS
VAFPEQDGSP	PGLRVTVMLG	GSWLQTLEAS	GCVLSQELFQ	QRAQEAAATQ
LGLKEMPSHC	LVHLHKNCIP	QYTLGHWQKL	ESARQFLTAH	RLPLTLAGAS
YEGVAVNDCI	ESGRQAAVSV	LGTEPNS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Nishimura K., Taketani S., Inokuchi H. (1995). Cloning of a human cDNA for protoporphyrinogen oxidase by complementation in vivo of a hemG mutant of Escherichia coli. J. Biol. Chem. 270: 8076—8080. PMID 7713909 doi:10.1074/jbc.270.14.8076
Dailey T.A., Dailey H.A. (1996). Human protoporphyrinogen oxidase: expression, purification, and characterization of the cloned enzyme. Protein Sci. 5: 98—105. PMID 8771201 doi:10.1002/pro.5560050112
Puy H., Robreau A.-M., Rosipal R., Nordmann Y., Deybach J.-C. (1996). Protoporphyrinogen oxidase: complete genomic sequence and polymorphisms in the human gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 226: 226—230. PMID 8806618 doi:10.1006/bbrc.1996.1337
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Frank J., Poh-Fitzpatrick M.B., King L.E. Jr., Christiano A.M. (1998). The genetic basis of 'Scarsdale Gourmet Diet' variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. Arch. Dermatol. Res. 290: 441—445. PMID 9763307 doi:10.1007/s004030050333
Frank J., Lam H., Zaider E., Poh-Fitzpatrick M., Christiano A.M. (1998). Molecular basis of variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. J. Med. Genet. 35: 244—247. PMID 9541112 doi:10.1136/jmg.35.3.244