PUF60

PUF60
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PUF60, FIR, RoBPI, SIAHBP1, VRJS, poly(U) binding splicing factor 60KDa, poly(U) binding splicing factor 60
Зовнішні ІД OMIM: 604819 MGI: 1915209 HomoloGene: 8614 GeneCards: PUF60
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic intellectual disability, Verheij syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 8: 143.82 – 143.83 Mb Хр. 15: 75.94 – 75.95 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PUF60 (англ. Poly(U) binding splicing factor 60) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 559 амінокислот, а молекулярна маса — 59 875[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATATIALQVNGQQGGGSEPAAAAAVVAAGDKWKPPQGTDSIKMENGQST
AAKLGLPPLTPEQQEALQKAKKYAMEQSIKSVLVKQTIAHQQQQLTNLQM
AAVTMGFGDPLSPLQSMAAQRQRALAIMCRVYVGSIYYELGEDTIRQAFA
PFGPIKSIDMSWDSVTMKHKGFAFVEYEVPEAAQLALEQMNSVMLGGRNI
KVGRPSNIGQAQPIIDQLAEEARAFNRIYVASVHQDLSDDDIKSVFEAFG
KIKSCTLARDPTTGKHKGYGFIEYEKAQSSQDAVSSMNLFDLGGQYLRVG
KAVTPPMPLLTPATPGGLPPAAAVAAAAATAKITAQEAVAGAAVLGTLGT
PGLVSPALTLAQPLGTLPQAVMAAQAPGVITGVTPARPPIPVTIPSVGVV
NPILASPPTLGLLEPKKEKEEEELFPESERPEMLSEQEHMSISGSSARHM
VMQKLLRKQESTVMVLRNMVDPKDIDDDLEGEVTEECGKFGAVNRVIIYQ
EKQGEEEDAEIIVKIFVEFSIASETHKAIQALNGRWFAGRKVVAEVYDQE
RFDNSDLSA

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у ядрі.

Література

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PUF60 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17042 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9UHX1 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також