REEP1

REEP1
Ідентифікатори
Символи	REEP1, C2orf23, HMN5B, SPG31, Yip2a, receptor accessory protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609139 MGI: 1098827 HomoloGene: 41504 GeneCards: REEP1
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 31
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • olfactory receptor binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • мітохондріальна мембрана; • мітохондрія; • endoplasmic reticulum membrane; • endoplasmic reticulum tubular network;
Біологічний процес	• endoplasmic reticulum tubular network organization; • protein insertion into membrane; • regulation of intracellular transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	65055
	52250
	ENSG00000068615
	ENSMUSG00000052852
	Q9H902
	Q8BGH4
NM_001164730; NM_001164731; NM_001164732; NM_022912; NM_001371279;
	NM_001371280
	NM_178608
NP_001158202; NP_001158203; NP_001158204; NP_075063; NP_001358208;
	NP_001358209
	NP_848723
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

REEP1 (англ. Receptor accessory protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 201 амінокислот, а молекулярна маса — 22 255^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSWIISRLV	VLIFGTLYPA	YYSYKAVKSK	DIKEYVKWMM	YWIIFALFTT
AETFTDIFLC	WFPFYYELKI	AFVAWLLSPY	TKGSSLLYRK	FVHPTLSSKE
KEIDDCLVQA	KDRSYDALVH	FGKRGLNVAA	TAAVMAASKG	QGALSERLRS
FSMQDLTTIR	GDGAPAPSGP	PPPGSGRASG	KHGQPKMSRS	ASESASSSGT
A

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Saito H., Kubota M., Roberts R.W., Chi Q., Matsunami H. (2004). RTP family members induce functional expression of mammalian odorant receptors. Cell. 119: 679—691. PMID 15550249 DOI:10.1016/j.cell.2004.11.021
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. (2010). Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network. J. Clin. Invest. 120: 1097—1110. PMID 20200447 DOI:10.1172/JCI40979
Chang J., Lee S., Blackstone C. (2013). Protrudin binds atlastins and endoplasmic reticulum-shaping proteins and regulates network formation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 14954—14959. PMID 23969831 DOI:10.1073/pnas.1307391110
Schlang K.J., Arning L., Epplen J.T., Stemmler S. (2008). Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: novel mutations in the REEP1 gene (SPG31). BMC Med. Genet. 9: 71—71. PMID 18644145 DOI:10.1186/1471-2350-9-71