克魯松氏症候群
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醫學聲明。
克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。
其發生率為1/25000至1/60000。
遺傳方面，其遺傳方式為點突變，例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。
參考資料
罕見遺傳疾病一點通
外部链接
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G蛋白偶联受体
（包括荷爾蒙受體） | |
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酶聯受體
（包括生長因子受體） | | RTK | |
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| STPK |
- 轉化生長因子-β受體: Endoglin/Alk-1/SMAD4（遺傳性出血性血管擴張症）
- TGFBR1/TGFBR2（勞迪二氏綜合症）
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| GC | |
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| JAK-STAT | |
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| TNF受體 | |
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| 脂類受體 |
- LRP: LRP2（當娜—巴羅綜合症）
- LRP4（Cenani—Lenz並指症）
- LRP5（沃夫綜合症、家族性滲出性玻璃體視網膜病變 4、骨質石化症 1）
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| 其他 |
EDAR（無汗外胚層增生不良症）
- PTCH1（痣樣基底細胞癌綜合症）
- BMPR1A（青年息肉綜合症）
- IL2RG（X染色體嚴重複合型免疫缺乏症）
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