精氨基琥珀酸裂解酶
精氨基琥珀酸裂解酶 (英語:Argininosuccinate lyase ,簡稱ASL),或稱精氨酸琥珀酸裂解酶 是一種將精氨基琥珀酸 分裂成精氨酸 及延胡索酸 的酶 (EC 4.3.2.1)。它負責尿素循環 中的第4個步驟。
基因及病理
為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因 ,稱為精氨基琥珀酸裂解基因 ,是位於在着絲粒 與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體 ,由鹼基對64,984,963至65,002,090。
精氨基琥珀酸裂解基因的突變 ,部份會導致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形,影響其攜帶物質引發化學反應 的能力,造成精氨基琥珀酸尿症 。尿素循環 的第4個步驟亦會被破壞,導致身體內積聚過多的氮 及有毒的氨 。
參考
Turner MA, Simpson A, McInnes RR, Howell PL. Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997, 94 (17): 9063–8. PMID 9256435
Yu B, Howell PL. Intragenic complementation and the structure and function of argininosuccinate lyase . Cell Mol Life Sci. 2000, 57 (11): 1637–51. PMID 11092456
Yu B, Thompson GD, Yip P, Howell PL, Davidson AR. Mechanisms for intragenic complementation at the human argininosuccinate lyase locus. Biochemistry. 2001, 40 (51): 15581–90. PMID 11747433
4.3.1:氨-裂合酶 组氨酸解氨酶 · 胺亚甲基转移酶环化脱氨酶
· 丝氨酸脱水酶
4.3.2:脒-裂合酶
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