McArdlen tauti

McArdlen tauti on poikkijuovaisten lihasten sokeriaineenvaihduntahäiriö. Se on tyypin V glykogeenin varastoitumissairaus^[1].

McArdlen tauti havaittiin ensimmäistä kertaa 1951. Myofosforylaasin heikenneestä toiminnasta aiheutuva sairaus periytyy autosomin kautta resessiivisesti. Sairauden oireet rajoittuvat poikkijuovaisiin lihaksiin, vaikkakin oireet saattavat kohdistua mihin tahansa lihasryhmään.

McArdlen taudin oireita ovat kivut ja krampit lihaksissa. Voimakas rasitus saattaa pahimmillaan johtaa lihaskudosvaurioon, joka aiheuttaa myoglobiinin kulkeutumisen munuaisiin ja virtsan muuttumisen tummanruskeaksi. Seurauksena saattaa olla krooninen munuaisvaurio.

Vaikka useimmat McArdle-potilaat ovat diagnoosin saadessaan nuorella aikuisiällä, sairautta on todettu kaiken ikäisillä henkilöillä. Yleensä McArdlen tauti ei lyhennä potilaan elinkaarta. Lihasoireet liittyvät fyysiseen rasitukseen, ja tavallisesti sairaus on melko lieväoireinen. Sairautta esiintyy kummankin sukupuolen edustajilla.

McArdlen tauti on varsin harvinainen: yhdysvaltalaisen tutkimuksen mukaan siitä kärsisi yksi ihminen noin 100 000:sta. Sairauden harvinaisuuden ja vaihtelevan taudinkuvan johdosta se voi kuitenkin olla jonkin verran alidiagnostisoitu.

Lähteet