Генетско тестирање

Дел од темата
„Генетика“
Најважни поими
Историја и теми
Истражувања
  • секвенционирање на ДНК
Портал „Биологија“

Генетското тестирање, познато и како тестирање на ДНК, ― постапка која е користена за да бидат идентификувани промените во секвенцата на ДНК или структурата на хромозомите. Генетското тестирање може да вклучи и мерење на резултатите од генетските промени, како што е анализата на РНК како излез на генското изразување или преку биохемиска анализа за мерење на специфичен белковински излез.[1] Во медицинска средина, генетското тестирање може да биде користено за дијагностицирање или исклучување на сомнителни генетски нарушувања, предвидување на ризиците за специфични состојби или добивање информации што може да биде користени за приспособување на медицинските третмани врз основа на генетскиот состав на поединецот.[1] Генетското тестирање може да биде користено и за одредување на биолошки роднини, како што е биолошкото потекло на детето (генетска мајка и татко) преку Тестирање на ДНК за татковство,[2] или да биде користено за општо предвидување на потеклото на поединецот.[3] Генетското тестирање на растенијата и животните може да биде користено од слични причини како кај луѓето (на пр. за да биде проценета поврзаноста/предок или да бидат предвидени/дијагностицирани генетски нарушувања),[4] за да бидат добиени информации што се користни за одбрано размножување,[5] или за напори за зајакнување на генетските разновидност кај загрозените групи на население.[6]

Разновидноста на генетските тестови била проширена низ годините. Раните облици на генетско тестирање кои започнаале во 1950-тите вклучувале броење на бројот на хромозоми по клетка. Отстапувањата од очекуваниот број на хромозоми (46 кај луѓето) може да доведат до дијагноза на одредени генетски состојби како што се трисомија 21 (Даунов синдром) или моносомија X (Тарнеров синдром).[7] Во 1970-тите, бил развиен метод за обојување на посебни области на хромозомите, наречена хромозомско подредување, што овозможило подробна анализа на структурата на хромозомот и дијагноза на генетски нарушувања кои вклучуваат големи структурни преуредувања.[8] Покрај анализата на цели хромозоми (цитогенетика), генетското тестирање било проширено за да ги вклучи полињата на молекуларната генетика и геномика кои можат да ги идентификуваат промените на ниво на поединечни гени, делови од гени или дури и единечни нуклеотидни „букви“ од секвенцата на ДНК.[7] Според Националниот институт за здравје на Соединетите Држави, достапни се тестови за повеќе од 2.000 генетски состојби,[9] и една студија проценува дека од 2018 година има повеќе од 68.000 генетски тестови на пазарот.[10]

Видови

Генетското тестирање е „анализа на хромозомите (ДНК), белковините и одредени метаболити со цел да бидат откриени наследни генотипови, мутации, фенотипови или кариотипови поврзани со болести за клинички цели.[11] Може да обезбеди информации за гените и хромозомите на една личност во текот на животот.

Дијагностичко тестирање

  • Тестирање на фетусна ДНК без клетки - неинвазивен (за фетусот) тест. Изведува е на примерок од крв од вена од мајката и може да даде информации за фетусот на почетокот на бременоста.[12] Од 2015 година тоа е најчувствителниот и специфичен преглед за тест за Даунов синдром.[13]
  • Собирање примерок од крв со боцкање на новороденче.
    Преглед на новороденчиња – користен е веднаш по раѓањето за да бидат идентификувани генетските нарушувања што може да бидат третирани рано во животот. Примерок од крв е собиран со боцкање на петата од новороденчето 24-48 часа по раѓањето и се испраќа во лабораторија за анализа. Во Соединетите Држави, процедурата за преглед на новороденчиња варира од сојузна држава до сојузна држава, но сите сојузни држави по закон тестираат за најмалку 21 нарушување. Ако бидат добијат абнормални резултати, тоа не мора да значи дека детето има нарушување. Дијагностички тестови мора да го следат првичниот преглед за да биде потврдена болеста.[14] Рутинското тестирање на доенчиња за одредени нарушувања е најраспространета употреба на генетско тестирање - милиони бебиња се тестираат секоја година во Соединетите Држави. Сите сојузну држави во моментов ги тестираат доенчињата за фенилкетонурија (генетско нарушување кое предизвикува душевно растројство ако не е третирано) и вроден хипотироидизам (нарушување на штитната жлезда). Луѓето со фенилкетонурија немаат ензим потребен за обработка на аминокиселинскиот фенилаланин, кој е одговорен за нормален раст кај децата и нормална употреба на белковини во текот на нивниот живот. Ако има собирање на премногу фенилаланин, мозочното ткиво може да биде оштетено, предизвикувајќи застој во развојот. Прегледот за новороденчиња може да открие присуство на фенилкетонурија, дозволувајќи им на децата да бидат ставени на посебни диети за да се избегнат ефектите од нарушувањето.[14]
  • Дијагностичко тестирање – користено е за дијагностицирање или исклучување на одредена генетска или хромозомска состојба. Во многу случаи, генетското тестирање е користено за да биде потврдена дијагнозата кога постои сомневање за одредена состојба врз основа на физички мутации и симптоми. Дијагностичкото тестирање може да биде извршено во секое време од животот на една личност, но не е достапно за сите гени или за сите генетски состојби. Резултатите од дијагностички тест може да влијаат на изборот на една личност за здравствената заштита и управувањето со болеста. На пример, луѓето со семејна историја на полицистична бубрежна болест кои чувствуваат болка или осетливост во стомакот, крв во урината, често мокрење, болки во страните, инфекција на уринарниот тракт или камења во бубрезите може да одлучат да имаат свои гени тестиран и резултатот може да ја потврди дијагнозата на полицистичната бубрежна болест.[15] И покрај неколкуте последици на генетското тестирање во состојби како што се епилепсија или невроразвојни нарушувања, многу пациенти (особено возрасни) немаат пристап до овие современи дијагностички пристапи, што покажува релевантен дијагностички јаз.[16]
  • Тестирање на носител – е користена за идентификување на луѓе кои носат една копија од генска мутација која, кога е присутна во две копии, предизвикува генетско нарушување. Овој вид тестирање се нуди на поединци кои имаат семејна историја на генетско нарушување и на луѓе од етнички групи со зголемен ризик од специфични генетски состојби. Ако се тестираат и двајцата родители, тестот може да обезбеди информации за ризикот на двојката да има дете со генетска состојба како цистична фиброза.
  • Предимплантациска генетска дијагноза – извршена на човечки ембриони пред имплантацијата како дел од процедурата за ин витро оплодување. Тестирањето пред имплантација е користено кога поединци се обидуваат да зачнат дете преку ин витро оплодување. Јајце-клетките од жената и спермата од мажот се отстранувани и оплодуваат надвор од телото за да бидат создадени повеќе ембриони. Ембрионите се поединечно прегледувани за абнормалности, а оние без абнормалности се ставани во материцата.[17]
  • Земање примероци во мали количини на хорионски ресички.
    Пренатална дијагноза – користена е за откривање на промени во гените или хромозомите на фетусот пред раѓањето. Овој вид тестирање е нуден на двојки со зголемен ризик да имаат бебе со генетско или хромозомско нарушување. Во некои случаи, пренаталното тестирање може да ја намали неизвесноста на парот или да им помогне да одлучат дали да абортираат бременоста. Сепак, не може да ги идентификува сите можни наследни нарушувања и вродени дефекти. Еден метод за извршување на пренатален генетски тест вклучува амниоцентеза, која отстранува примерок од течност од плодовата вода на мајката 15 до 20 или повеќе недели од бременоста. Течноста потоа се тестира за хромозомски абнормалности како што се Даунов синдром (трисомија 21) и трисомија 18, што може да резултира со неонатална или фетусна смрт. Резултатите од тестот може да се добијат во рок од 7-14 дена по завршувањето на тестот. Овој метод е 99,4% прецизен при откривање и дијагностицирање на абнормалности на феталните хромозоми. Постои мал ризик од спонтан абортус со овој тест, околу 1:400. Друг метод на пренатално тестирање е земање примероци од хорионски ресички. Хорионските ресички се проекции од плацентата кои го носат истиот генетски состав како и бебето. За време на овој метод на пренатално тестирање, примерок од хорионски ресички се отстранува од плацентата што треба да се тестира. Овој тест се изведува 10-13 недели од бременоста, а резултатите се готови 7-14 дена по тестот.[18] Друг тест со употреба на крв земена од фетусна папочна врвца е перкутано земање мостри од крв од папочна врвца.
  • Предвидливо и пресимптоматско тестирање – користено за откривање на генски мутации поврзани со нарушувања кои се појавуваат по раѓањето, често подоцна во животот. Овие тестови можат да бидат корисни за луѓе кои имаат член на семејството со генетско нарушување, но кои немаат особини на самите пореметувања во времето на тестирањето. Предвидливото тестирање може да идентификува мутации кои ги зголемуваат шансите на лицето да развие нарушувања со генетска основа, како што се одредени видови рак. На пример, еден поединец со мутација во белковината BRCA1 има 65% кумулативен ризик од рак на дојка.[19] Наследниот рак на дојка заедно со синдромот на рак на јајниците се предизвикани од генски промени во гените BRCA1 и BRCA2. Главните видови рак поврзани со мутации во овие гени се рак на дојка, јајници кај жените, простата, панкреас кај мажите.[20] Ли-Фраумениевиот синдром е предизвикан од генска промена на генот TP53. Видовите рак поврзани со мутација на овој ген се рак на дојка, сарком на меките ткива, остеосарком (рак на коските), леукемија и тумори на мозокот. Кај Кауденовиот синдром постои мутација на генот PTEN, што предизвикува потенцијален рак на дојка, штитна жлезда или ендометријален рак.[20] Пресимптоматското тестирање може да утврди дали некое лице ќе развие генетско нарушување, како на пр. хемахроматоза (нарушување со преоптоварување со железо), пред да се појават какви било знаци или симптоми. Резултатите од предвидливото и пресимптоматското тестирање може да обезбедат информации за ризикот на лицето да развие специфично нарушување, да помогнат во донесувањето одлуки за медицинска нега и да обезбедат подобра прогноза.
  • Фармакогеномика – го одредува влијанието на генетските варијации врз одговорот на лекот. Кога некое лице има болест или лоша здравствена состојба, фармакогеномиката може да го испита генетскиот состав на поединецот за да одреди кој лек и која доза би била најбезбедна и најкорисна за пациентот. Во човечкото население, има приближно 11 милиони единечни нуклеотидни полиморфизми во геномите на луѓето, што ги прави најчестите варијации во човечкиот геном. Единечните нуклеотидни полиморфизми откриваат информации за одговорот на поединецот на одредени лекови. Овој вид генетско тестирање може да биде користено за пациенти со рак кои се подложени на хемотерапија.[21] Примерок од ткивото на ракот може да биде испратен на генетска анализа во специјализирана лабораторија. По анализата, добиените информации можат да идентификуваат мутации во туморот што може да бидат користени за да биде одредена најдобрата можност за третман.[22]

Недијагностичко тестирање

  • Форензичко тестирање – користи секвенци на ДНК за да идентификува поединец за правни цели. За разлика од тестовите опишани погоре, форензичкото тестирање не е користено за откривање на генски мутации поврзани со болеста. Овој вид тестирање може да ги идентификува жртвите на злосторство или катастрофа, да исклучи или да наведе осомничен за злосторство или да воспостави биолошки односи меѓу луѓето (на пример, татковство).
  • Тестирање за татковство – користи посебни маркери за ДНК за да идентификува исти или слични шеми на наследување помеѓу сродни поединци. Врз основа на фактот дека сите ние наследуваме половина од нашата ДНК од таткото, а половина од мајката, научниците кои се занимаваат со ДНК тестираат поединци за да го пронајдат совпаѓањето на секвенците на ДНК на некои високодиференцијални маркери за да извлечат заклучок за поврзаноста.
  • Генеалошки ДНК тест – користен за одредување на потеклото или етничкото наследство за генетска генеалогија.
  • Истражувачко тестирање – вклучува пронаоѓање непознати гени, учење како функционираат гените и унапредување на разбирањето на генетските состојби. Резултатите од тестирањето направено како дел од истражувачката студија обично не се достапни за пациентите или нивните даватели на здравствени услуги.

Медицинска процедура

Генетското тестирање често е правено како дел од генетски советувања и од средината на 2008 година имало повеќе од 1.200 клинички применливи генетски тестови на располагање.[23] Штом некое лице ќе одлучи да продолжи со генетско тестирање, медицински генетичар, генетски советник, лекар од примарната здравствена заштита или специјалист може да го нарача тестот откако ќе добие информирана согласност.

Генетските тестови се прават на примерок од крв, коса, кожа, плодова вода (течност што го опкружува фетусот за време на бременоста) или друго ткиво. На пример, медицинската процедура наречена букална размаска користи мала четка или памучно брисче за да собере примерок од клетки од внатрешната површина на образот. Алтернативно, мала количина на физиолошки раствор за плакнење уста може да се замавне во устата за да бидат собрани клетките. Примерокот е испраќан во лабораторија каде техничарите бараат специфични промени во хромозомите, ДНК или белковините, во зависност од сомнителните нарушувања, често користејќи секвенционирање на ДНК. Лабораторијата ги известува резултатите од тестот писмено до лекарот или генетскиот советник на лицето.[се бара извор]

Рутински прегледни тестови за новороденчиња се правени на мал примерок од крв добиена со боцкање на петата на бебето со ланцета.

Ризици и ограничувања

Физичките ризици поврзани со повеќето генетски тестови се многу мали, особено за оние тестови за кои е потребен само примерок од крв или букална размаска (постапка со која се земани примероци од клетки од внатрешната површина на образот). Процедурите што се користени за пренатално тестирање носат мал, но незанемарлив ризик од губење на бременоста (спонтан абортус), бидејќи бараат примерок од плодова вода или ткиво од околу фетусот.[24]

Многу од ризиците поврзани со генетското тестирање вклучуваат емоционални, општествени или финансиски последици од резултатите од тестот. Луѓето може да се чувствуваат лути, депресивни, вознемирени или виновни за нивните резултати. Потенцијалното негативно влијание на генетското тестирање доведе до зголемено признавање на „правото да не се знае“.[25] Во некои случаи, генетското тестирање создава тензија во семејството, бидејќи резултатите може да откријат информации за другите членови на семејството, покрај лицето кое е тестирано.[26] Загрижува и можноста за генетска дискриминација при вработување или осигурување. Некои поединци избегнуваат генетско тестирање поради страв дека тоа ќе влијае на нивната способност да купат осигурување или да најдат работа.[27] Здравствените осигуреници во моментов не бараат од барателите за покритие да подлежат на генетско тестирање, а кога осигурениците ќе наидат на генетски информации, тоа е предмет на истата заштита на доверливоста како и секоја друга чувствителна здравствена информација.[28] Во Соединетите Држави, употребата на генетски информации е регулирана со Законот за недискриминација на генетски информации (видете дискусија подолу во делот за владината регулатива).

Генетското тестирање може да обезбеди само ограничени информации за наследна состојба. Тестот често не може да утврди дали некое лице ќе покаже симптоми на нарушување, колку ќе бидат сериозни симптомите или дали нарушувањето ќе напредува со текот на времето. Друго големо ограничување е недостатокот на стратегии за третман за многу генетски нарушувања откако ќе бидат дијагностицирани.[24]

Друго ограничување на генетското тестирање за наследно поврзан рак се варијантите со непознато клиничко значење. Бидејќи човечкиот геном има над 22.000 гени, има 3,5 милиони варијанти во геномот на просечниот човек. Овие варијанти со непознато клиничко значење значат дека има промена во секвенцата на ДНК, но зголемувањето на ракот е нејасно бидејќи не е познато дали промената влијае на функцијата на генот.[29]

Професионалец по генетика може подробно да ги објасни придобивките, ризиците и ограничувањата на одреден тест. Важно е секое лице кое размислува за генетско тестирање да ги разбере и да ги одмери овие фактори пред да донесе одлука.[24]

Други ризици вклучуваат случајни наоди - откривање на некој можен проблем пронајден додека е барано нешто друго.[30] Во 2013 година, Американскиот колеџ за медицинска генетика и геномика дека одредени гени секогаш се вклучени во секое време кога ќе биде направено геномско секвенционирање и дека лабораториите треба да ги пријават резултатите.[31]

Студиите на ДНК се критикувани за низа методолошки проблеми и обезбедуваат погрешни, толкувања на расните класификации.[32][33][34][35][36]

Генетско тестирање директно до потрошувачот

Генетското тестирање директно до потрошувачот (исто така наречено домашно генетско тестирање) е вид генетски тест што е достапен директно до потрошувачот без да мора да помине преку здравствен работник. Вообичаено, за да биде добиен генетски тест, здравствените работници како што се лекарите, медицинските сестри или генетските советници добиваат дозвола од својот пациент и потоа го нарачуваат саканиот тест, кој може или не е покриен со здравствено осигурување. Меѓутоа, ваквите генетски тестови им овозможуваат на потрошувачите да ја заобиколат оваа постапка и сами да купат ДНК тестови. Директното генетско тестирање може да вклучува првенствено информации поврзани со генеалогија или предците, информации поврзани со здравјето и особини или и севкупно.[37]

Постојат различни директно достапни тестови, кои се движат од тестови за алели на рак на дојка до мутации поврзани со цистична фиброза. Можни придобивки од директно достапното тестирање се достапноста на тестовите до потрошувачите, промоцијата на проактивна здравствена заштита и приватноста на генетските информации. Можни дополнителни ризици од директното тестирање се недостатокот на владина регулатива, потенцијалното погрешно толкување на генетските информации, прашањата поврзани со тестирањето на малолетниците, приватноста на податоците и трошоците за јавниот здравствен систем.[38] Во Соединетите Држави, повеќето комплети за директни генетски тестови не се прегледувани од Службата за храна и лекови, со исклучок на неколку тестови понудени од претпријатието 23andMe.[39] Почнувајќи од 2019 година, тестовите што добиле овластување за ставање во промет од Службата ги вклучуваат извештаите за генетски ризик по здравјето на 23andMe за одредени варијанти на BRCA1/BRCA2,[40] фармакогенетски извештаи кои тестираат за избрани варијанти поврзани со метаболизмот на одредени фармацевтски соединенија, тест за преглед на носител за Блум синдром и извештаи за генетски здравствен ризик за неколку други медицински состојби, како што се целијачна болест и доцно откривање на Алцхајмеровата болест.[39]

Контроверзност

Директно достапното генетското тестирање било контроверзно поради отвореното противење во медицинската заедница. Критичарите на ваквото тестирање се расправаат против ризиците кои се вклучени, нерегулираните тврдења за рекламирање и маркетинг, потенцијалното препродажба на генетски податоци на трети страни и целокупниот недостаток на владин надзор.[41][42][43]

Директното тестирање вклучува многу од истите ризици поврзани со кој било генетски тест. Една од поочигледните и поопасните од нив е можноста за погрешно читање на резултатите од тестот. Без професионално водство, потрошувачите потенцијално можат погрешно да ги толкуваат генетските информации, предизвикувајќи ги да бидат заблуди за нивното лично здравје.

Некои реклами за директно генетско тестирање биле критикувани како пренесување на претерана и неточна порака за поврзаноста помеѓу генетските информации и ризикот од болеста, користејќи ги чувствата како продажен фактор. Во рекламата за генетскиот тест за предвивување BRCA за рак на дојка, било наведено: „Нема посилен противотров за стравот од информацијата“.[44] Освен ретките болести кои се директно предизвикани од одредена мутација од еден ген, болестите „имаат сложени, повеќекратни генетски врски кои силно општат со личната средина, начинот на живот и однесувањето“.[45]

Ancestry.com, претпријатие која обезбедува директно достапни ДНК тестови за генеалошки цели, наводно, дозволила без налог пребарување на нивната база на податоци од страна на полицијата која истражува убиство.[46] Пребарувањето без налог довело до налог за претрес за да се принуди да биде собиран примерок од ДНК од филмски работник од Њу Орлеанс; сепак било покажано дека тој не одговара на осомничениот убиец.[47]

Владино генетско тестирање

Во Естонија

Како дел од својот здравствен систем, Естонија на сите свои жители им нуди генотипирање на геномот. Ова ќе биде преведено во лични извештаи за употреба во секојдневната медицинска пракса преку националниот портал за е-здравство.[48]

Целта е да бидат минимизирани здравствените проблеми со предупредување на учесниците кои се изложени на најголем ризик од состојби како што се срцеви болести и дијабетес. Исто така, е надевано дека учесниците на кои им се давани рани предупредувања ќе усвојат поздрави животни стилови или ќе земаат спречувачки лекови.[49]

Приватно генетско тестирање

Генетското тестирање е преземено и од приватни претпријатија, како што се 23andMe, Ancestry.com и DNK Tree DNA. Овие претпријатија на потрошувачот ќе му испратат комплет на домашна адреса, со кој ќе обезбедат примерок од плунка за анализа на нивната лабораторија. Претпријатието потоа ќе ги испрати резултатите на потрошувачите за неколку недели, што е расчленување на нивното наследство на предците и можните здравствени ризици што го придружуваат.[50] Други претпријатија, како National Geographic, спровеле јавни истражувања за ДНК во обид подобро да го разберат светското потекло и наследство. Во 2005 година, National Geographic го лансирал Географскиот проект, кој бил петнаесетгодишен проект кој беше прекинат во 2020 година. Над еден милион луѓе учествувале во земање примероци од ДНК од повеќе од 140 земји, што го направил проектот најголем од ваков вид спроведен досега.[51] Проектот побарал примероци од ДНК од домородците, како и од пошироката јавност, што поттикна политички контроверзии меѓу некои домородни групи, што доведе до создавање на поимот „биоколонијализам“.[52]

Владина регулатива

Во Соединетите Држави

Што се однесува до генетското тестирање и информациите воопшто, законодавството во Соединетите Држави наречено Закон за недискриминација на генетски информации им забранува на групните здравствени планови и здравствените осигуреници да не дозволуваат покривање на здрава личност или да наплаќаат на тоа лице повисоки премии само врз основа на генетска предиспозиција за развој на болест во иднина. Законодавството, исто така, им забранува на работодавците да користат генетски информации на поединци кога донесуваат одлуки за вработување, отпуштање, вработување или унапредување.[53] Иако Законот заштитува од генетска дискриминација, член 210 од законот вели дека штом болеста ќе се манифестира, работодавачите можат да ги користат медицинските информации и да не го прекршуваат законот, дури и ако состојбата има генетска основа.[54] Законот, прво од ваков вид во Соединетите Држави,[55] било усвоено од Сенатот на Соединетите Држави на 24 април 2008 година, со гласови од 95 спрема 0, и бил потпишан како закон од претседателот Џорџ В. Буш на 21 мај 2008.[56][57] Тој стапил на сила на 21 ноември 2009 година.

Во јуни 2013 година, Врховниот суд на САД донел две пресуди за човековата генетика. Судот ги укинал патентите за човечките гени, отворајќи ја конкуренцијата во областа на генетското тестирање.[58] Врховниот суд, исто така, пресудил дека на полицијата и било дозволено да собира ДНК од лица уапсени за тешки прекршоци.[59]

Во Европската Унија

Во сила од 25 мај 2018 година, претпријатијата кои обработуваат генетски податоци мора да се придржуваат до Општата регулатива за заштита на податоците.[60][61] Регулативата е збир на правила/прописи кои му помагаат на поединецот да ја преземе контролата врз неговите податочни информации што се собирани, користени и складирани дигитално или во структуриран систем за поднесување на хартија, и ја ограничува употребата на личните податоци на претпријатието.[61] Регулативата важи и за претпријатијата кои нудат производи/услуги надвор од ЕУ.[61]

Во Русија

Околу личните податоци е предвидено дека е дозволена обработка на посебни категории на лични податоци кои се однесуваат на раса, народност, политички ставови, религиозни или филозофски убедувања, здравствена состојба, интимен живот, доколку тоа е неопходно во врска со спроведувањето на меѓународните договори на Руската Федерација за реадмисија и е спроведувано во согласност со законодавството на Руската Федерација за државјанство на Руската Федерација. Информациите што ги одликуваат физиолошките и биолошките особини на една личност, врз основа на кои е можно да се утврди неговиот идентитет (биометриски лични податоци), може да бидат обработувани без согласност на субјектот на лични податоци во врска со спроведувањето на меѓународните договори на Руската Федерација за реадмисија, спроведување на правдата и извршување на судски акти, задолжителна државна регистрација на отпечатоци од прсти, како и во случаи утврдени со законодавството на Руската Федерација за одбрана, безбедност, антитероризам, сообраќајна безбедност, противкорупција, оперативна истражни активности, јавна служба, како и во случаи предвидени со кривично-извршното законодавство на Русија, законодавството на Русија за постапката за напуштање на Руската Федерација и влез во Руската Федерација, државјанство на Руската Федерација и нотарските канцеларии.[62]

Во рамките на оваа програма е планирано и вклучување на народите од соседните земји, кои се главен извор на преселување, во геногеографската студија врз основа на постоечките збирки.[63]

Во ОАЕ

До крајот на 2021 година, Геномскиот проект на ОАЕ бил во полн замав, како дел од Националната стратегија за иновации, воспоставувајќи стратешки партнерства со врвни медицински истражувачки центри и правејќи одржливи вложувања во здравствените услуги. Проектот има за цел да ги спречи генетските болести преку употреба на генетски науки и иновативни современи техники поврзани со профилирање и генетско секвенционирање, со цел да се идентификува генетскиот отпечаток и да бидат спречени најзастапените болести во земјата, како што се дебелината, дијабетесот, хипертензијата, ракот, и астмата. Таа има за цел да постигне личен третман за секој пациент врз основа на генетски фактори. Дополнително, студијата на Универзитетот Калифа идентификувал, за прв пат, четири генетски маркери поврзани со дијабетес тип 2 кај граѓаните на ОАЕ.[1]

Во Израел

Израелскиот Кнесет (собрание) го усвоил Законот за генетски информации во 2000 година, со што станала една од првите земји што воспоставила регулаторна рамка за спроведување на генетско тестирање и генетско советување и ракување и употреба на идентификувани генетски информации. Според законот, генетските тестови мора да бидат правени во лаборатории акредитирани од Министерството за здравство; сепак, генетските тестови може да бидат спроведувани надвор од Израел. Законот исто така забранува дискриминација за вработување или осигурување врз основа на резултатите од генетските тестови. Конечно, законот зазема строг пристап кон генетското тестирање на малолетници, кое е дозволено само со цел да биде најдено генетско совпаѓање со некој болен заради медицински третман или да биде видено дали малолетникот носи ген поврзан со болест која може да биде спречена или одложена.[64][65]

Почнувајќи од 2019 година, според Законот за генетски информации, комерцијалните ДНК тестови не биле дозволени да бидат продавани директно на јавноста, но можеле да бидат добиени со судски налог, поради загриженоста за приватноста, веродостојноста и погрешното толкување на податоците.[66]

Децата и религијата

Три до пет проценти од средствата достапни за Проектот за човечкиот геном биле издвоени за проучување на многуте општествени, етички и правни последици кои ќе произлезат од подоброто разбирање на човечката наследност, брзото проширување на проценката на генетскиот ризик со генетско тестирање што ќе биде олеснета со овој проект.[67]

Педијатриско генетско тестирање

Американската академија за педијатрија и Американскиот колеџ за медицинска генетика дале нови упатства за етичкото прашање на педијатриско генетско тестирање и преглед на децата во Соединетите Држави.[68][69] Нивните упатства наведуваат дека извршувањето на педијатриско генетско тестирање треба да биде во најдобар интерес на детето. Академијата и Колеџот препорачуваат да биде прекинато генетското тестирање за состојби со доцна појава до зрелоста, освен ако дијагностицирањето на генетските нарушувања во детството може да го намали болезливоста или смртноста (на пример, да започне рана интервенција). Може да биде гарантирано и тестирање на асимптоматски деца кои се изложени на ризик од детските состојби. И Академијата и Колеџот ја обесхрабруваат употребата на генетски тестови директно до потрошувачите и домашни комплети поради загриженоста во врска со точноста, толкувањето и надзорот на содржината на тестот. Насоките, исто така, наведуваат дека родителите или старателите треба да бидат охрабрувани да го информираат своето дете за резултатите од генетскиот тест доколку малолетникот е на соодветна возраст. Од етички и правни причини, давателите на здравствени услуги треба да бидат внимателни при обезбедувањето на малолетниците со предвидливо генетско тестирање без вклучување на родители или старатели. Во рамките на упатствата поставени од Академијата и Колеџот, давателите на здравствени услуги имаат обврска да ги информираат родителите или старателите за импликацијата на резултатите од тестот. Академијата и Колеџот наведуваат дека секаков вид на предвидливо генетско тестирање треба да биде понудено со генетско советување од клиничка генетика, генетски советници или даватели на здравствени услуги.[69]

Израел

Во Израел е користено тестирање на ДНК за да биде утврдено дали луѓето се подобни за доселување. Политиката каде што од „многу Евреи од поранешниот Советски Сојуз, е барано да обезбедат ДНК потврда за нивното еврејско наследство во облик на тестови за татковство со цел да се доселат како Евреи и да станат граѓани според израелскиот Закон за враќање“ предизвикало контроверзии.[70][71][72][73]

Трошоци и време

Од датумот кога се зема примерокот, резултатите може да потраат со недели до месеци, во зависност од сложеноста и обемот на тестовите што се вршени. Резултатите за пренаталното тестирање обично се достапни побрзо бидејќи времето е важно да се земе предвид при донесувањето одлуки за бременост. Пред тестирањето, лекарот или генетскиот советник кој бара одреден тест може да обезбеди конкретни информации за трошоците и временската рамка поврзани со тој тест.[74]

Поврзано

  • Биобанка
  • ДНК анализа
  • Бебе по мерка
  • Генографски проект
  • Медицина за едно лице
  • Предимплантациона генетска дијагноза за избегнување вродени дефекти
  • Изборно генетско и геномско тестирање
  • Евгеника
  • Целосно секвенционирање на геномот
  • Секвенционирање на егзом
  • Генетско советување
  • Список на генетски нарушувања
  • Список на теми од генетската генеалогија
  • Мичиеи Ото
  • Настан без татковство
  • Нова евгеника

Наводи

  1. ↑ 1,0 1,1 „Genetic testing“. American Medical Association (англиски). Посетено на 19 февруари 2024.
  2. ↑ „Paternity Testing“. American Pregnancy Association (англиски). 2012-04-25. Посетено на 19 февруари 2024.
  3. ↑ Resnick, Brian (2019-01-28). „The limits of ancestry DNA tests, explained“. Vox (англиски). Посетено на 19 февруари 2024.
  4. ↑ „UC Davis Veterinary Genetics Laboratory | Animal DNA testing | forensic testing | animal genetic research and diagnostics“. www.vgl.ucdavis.edu. Посетено на 19 февруари 2024.
  5. ↑ „Selective breeding and gene technology“. www.bbc.co.uk. Посетено на 19 февруари 2024.
  6. ↑ Hunter, Margaret E.; Hoban, Sean M.; Bruford, Michael W.; Segelbacher, Gernot; Bernatchez, Louis (2018-07-17). „Next-generation conservation genetics and biodiversity monitoring“. Evolutionary Applications. 11 (7): 1029–1034. Bibcode:2018EvApp..11.1029H. doi:10.1111/eva.12661. ISSN 1752-4571. PMC 6050179. PMID 30026795.
  7. ↑ 7,0 7,1 Durmaz, Asude Alpman; Karaca, Emin; Demkow, Urszula; Toruner, Gokce; Schoumans, Jacqueline; Cogulu, Ozgur (2015). „Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond“. BioMed Research International. 2015: 461524. doi:10.1155/2015/461524. ISSN 2314-6133. PMC 4385642. PMID 25874212.
  8. ↑ „Karyotyping | Learn Science at Scitable“. www.nature.com (англиски). Посетено на 19 февруари 2024.
  9. ↑ „NIH Fact Sheets - Genetic Testing: How it is Used for Healthcare“. report.nih.gov. Архивирано од изворникот на 2019-08-16. Посетено на 19 февруари 2024.
  10. ↑ „10 New Genetic Tests Reach the Market Each Day“. Medscape. Посетено на 19 февруари 2024.
  11. ↑ „Predictive genetic testing: from basic research to clinical practice“. Science. 278 (5338): 602–5. октомври 1997. doi:10.1126/science.278.5338.602. PMID 9381169.
  12. ↑ Van den Veyver, IB (28 октомври 2016). „Recent advances in prenatal genetic screening and testing“. F1000Research. 5: 2591. doi:10.12688/f1000research.9215.1. PMC 5089140. PMID 27853526.
  13. ↑ Permezel, Michael; Walker, Susan; Kyprianou, Kypros (2015). Beischer & MacKay's Obstetrics, Gynaecology and the Newborn (англиски). Elsevier Health Sciences. стр. 74. ISBN 9780729584050. Посетено на 19 февруари 2024.
  14. ↑ 14,0 14,1 Genetics Home Reference. „Newborn Screening“. Genetics Home Reference. Посетено на 19 февруари 2024.
  15. ↑ Mayo Clinic Staff. „Polycystic Kidney Disease“. Mayo Clinic. Mayo Foundation for Medical Education and Research. Посетено на 18 ноември 2016.
  16. ↑ Aledo-Serrano, Angel; García-Morales, Irene; Toledano, Rafael; Jiménez-Huete, Adolfo; Parejo, Beatriz; Anciones, Carla; Mingorance, Ana; Ramos, Primitivo; Gil-Nagel, Antonio (2020). „Diagnostic gap in genetic epilepsies: A matter of age“. Epilepsy & Behavior. 111: 107266. doi:10.1016/j.yebeh.2020.107266. PMID 32610249 – преку Science direct.
  17. ↑ Mayo Clinic Staff. „Genetic testing Why it's done - Tests and Procedures - Mayo Clinic“. Mayo Clinic. Посетено на 19 февруари 2024.
  18. ↑ John A. Haugen Associates Obstetrics and Gynecology. „The Facts on Prenatal Testing“. John A. Haugen Associates Obstetrics and Gynecology. Архивирано од изворникот на 2015-04-02. Посетено на 19 февруари 2024.
  19. ↑ Antoniou, A.; Pharoah, P. D. P.; Narod, S.; Risch, H. A.; Eyfjord, J. E.; Hopper, J. L.; Loman, N.; Olsson, H.; Johannsson, O. (25 мај 2003). „Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies“. American Journal of Human Genetics. 72 (5): 1117–1130. doi:10.1086/375033. PMC 1180265. PMID 12677558.
  20. ↑ 20,0 20,1 „Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes“. National Cancer Institute. National Institute of Health. 2013-04-22. Посетено на 19 февруари 2024.
  21. ↑ „Genetic Testing“. American Medical Association. Посетено на 19 февруари 2024.
  22. ↑ „Genomic Tumor Assessment“. Cancer Treatment Centers for America. Rising Tide. Архивирано од изворникот на 2016-11-19. Посетено на 18 ноември 2016.
  23. ↑ Allingham-Hawkins, Diane (2008-08-01). „Successful Genetic Tests Are Predicated on Clinical Utility“. Genetic Engineering & Biotechnology News. 28 (14). Mary Ann Liebert. стр. 6, 9. ISSN 1935-472X. Посетено на 19 февруари 2024.
  24. ↑ 24,0 24,1 24,2 „Genetics Home Reference: What are the risks and limitations of genetic testing?“. NIH. 15 ноември 2016.
  25. ↑ R, Andorno (2004). „The right not to know: an autonomy based approach“. Journal of Medical Ethics (англиски). 30 (5): 435–439. doi:10.1136/jme.2002.001578. ISSN 0306-6800. PMC 1733927. PMID 15467071.
  26. ↑ Wendelsdorf, Katherine (1 октомври 2013). „You have a genetic disorder: Should your family be told they might carry the mutation?“. Genetic Literacy Project.
  27. ↑ Amy Harmon, "Insurance Fears Lead Many to Shun DNA Tests," The New York Times, 24 февруари 2008
  28. ↑ "Genetic Information and Medical Expense Insurance", American Academy of Actuaries, јуни 2000
  29. ↑ King, Elisabeth (2017). „Genetic Testing: Challenges and changes in testing for hereditary cancer syndromes“. Clinical Journal of Oncology Nursing. 21 (5): 589–598. doi:10.1188/17.cjon.589-598. PMID 28945723.
  30. ↑ Wendelsdorf, Katherine (17 септември 2013). „Personal gene maps: Is there such a thing as too much information about our DNA?“. Genetic Literacy Project.
  31. ↑ Powledge, Tabitha M. (24 март 2015). „What should be done with unsettling 'incidental findings' in gene screens?“. Genetic Literacy Project.
  32. ↑ Lieberman, Leonard; Jackson, Fatimah Linda C. (1995). „Race and Three Models of Human Origin“. American Anthropologist. 97 (2): 231–242. doi:10.1525/aa.1995.97.2.02a00030. ISSN 0002-7294. JSTOR 681958.
  33. ↑ Celenko, Theodore (1996). "The Geographical Origins and Population Relationships of Early Ancient Egyptians" In Egypt in Africa. Indianapolis, Ind.: Indianapolis Museum of Art. стр. 20–33. ISBN 0936260645.
  34. ↑ Ryan A.Brown and George J. Armelagos (2001). „Apportionment of racial diversity: A review“. Evolutionary Anthropology. 10, Issue 1 (34–40): 34–40. doi:10.1002/1520-6505(2001)10:1<34::AID-EVAN1011>3.0.CO;2-P.
  35. ↑ Eltis, David; Bradley, Keith R.; Perry, Craig; Engerman, Stanley L.; Cartledge, Paul; Richardson, David (12 август 2021). The Cambridge World History of Slavery: Volume 2, AD 500-AD 1420 (англиски). Cambridge University Press. стр. 150. ISBN 978-0-521-84067-5.
  36. ↑ Candelora Danielle (2022). Candelora Danielle, Ben-Marzouk Nadia, Cooney Kathyln (eds.). (31 август 2022). Ancient Egyptian society : challenging assumptions, exploring approaches. Abingdon, Oxon. стр. 101–122. ISBN 9780367434632.CS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  37. ↑ Reference, Genetics Home. „What is direct-to-consumer genetic testing?“. Genetics Home Reference (англиски). Посетено на 19 февруари 2024.
  38. ↑ Borry, Pascal; Cornel, Martina C.; Howard, Heidi C. (2010). „Where are you going, where have you been: a recent history of the direct-to-consumer genetic testing market“. Journal of Community Genetics. 1 (3): 101–106. doi:10.1007/s12687-010-0023-z. ISSN 1868-310X. PMC 3063844. PMID 21475669.
  39. ↑ 39,0 39,1 Research, Center for Drug Evaluation and (2018-11-03). „Direct-to-Consumer Tests“. FDA (англиски).
  40. ↑ Johnson, Carolyn Y. „23andMe gets FDA approval to report breast cancer risk without a doctor“. Washington Post (англиски). Посетено на 19 февруари 2024.
  41. ↑ „Letting the genome out of the bottle“. The New England Journal of Medicine. 358 (20): 2184–5, author reply 2185. 2008. doi:10.1056/nejmc086053. PMID 18494080.
  42. ↑ „Letting the genome out of the bottle—will we get our wish?“. The New England Journal of Medicine. 358 (2): 105–7. 2008. doi:10.1056/NEJMp0708162. PMID 18184955.
  43. ↑ Thiebes, Scott; Toussaint, Philipp A; Ju, Jaehyeon; Ahn, Jae-Hyeon; Lyytinen, Kalle; Sunyaev, Ali (2020-01-21). „Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing“. Journal of Medical Internet Research (англиски). 22 (1): e14890. doi:10.2196/14890. ISSN 1438-8871. PMC 7001042. PMID 31961329.
  44. ↑ Gollust et al., "Limitations of Direct-to-Consumer Advertising for Clinical Genetic Testing," JAMA.2002; 288: 1762-1767
  45. ↑ Nisbet, Matthew C. (2019). „DNA Is Not Destiny: Challenging the Hype over Genetic Testing“. Skeptical Inquirer. том 43 no. 4. стр. 28–30.
  46. ↑ Ronald Bailey, " Ancestry.com Hands Over Client DNA Test Results to Cops Without a Warrant" Reason.com
  47. ↑ Jim Mustian. „New Orleans filmmaker cleared in cold-case murder; false positive highlights limitations of familial DNA searching“. The New Orleans Advocate. Архивирано од изворникот на 2016-07-11. Посетено на 19 февруари 2024.
  48. ↑ „Estonia offering 100,000 residents free genetic testing“. ERR. 20 март 2018.
  49. ↑ Nesathurai, Anne (11 април 2018). „Estonia launches genetic-testing program for 8% of its population“.
  50. ↑ „At-home DNA test kits for 2022 | Medical News Today“. www.medicalnewstoday.com (англиски). 2021-12-17. Посетено на 19 февруари 2024.
  51. ↑ Jeffery, Duane (јуни 2008). „Deep Ancestry: Inside the Genographic Project Wells Spencer . Deep Ancestry: Inside the Genographic Project. 2006. National Geographic Society. Washington, DC. $12.95, paperback. 247 pp. ISBN 13: 978-1426201189“. Western North American Naturalist. 68 (2): 260–261. doi:10.3398/1527-0904(2008)68[260:daitgp]2.0.co;2. ISSN 1527-0904.
  52. ↑ „Indigenous Peoples Council on Biocolonialism“. ipcb.org. Посетено на 19 февруари 2024.
  53. ↑ Statement of Administration policy, Executive Office of the President, Office of Management and Budget, 27 април 2007
  54. ↑ https://academic.oup.com/jlb/article/7/1/lsz016/5651192#237974733. Отсутно или празно |title= (help)
  55. ↑ Kennedy in support of genetic information nondiscrimination bill, 24 април 2008. Пристапено на 19 февруари 2024.
  56. ↑ Keim, Brandon (21 мај 2008). „Genetic Discrimination by Insurers, Employers Becomes a Crime“. Wired.com. Посетено на 19 февруари 2024.
  57. ↑ "Administration News | President Bush Signs Genetic Nondiscrimination Legislation Into Law," Kaiser Daily Health Policy Report, Kaiser Family Foundation, 22 мај 2008
  58. ↑ Liptak, Adam (13 јуни 2013), „Justices, 9-0, Bar Patenting Human Genes“, New York Times, Посетено на 19 февруари 2024
  59. ↑ Liptak, Adam (3 јуни 2013), „Justices Allow DNA Collection After an Arrest“, New York Times, Посетено на 19 февруари 2024
  60. ↑ „Processing of special categories of personal data“. gdpr-info.eu. Посетено на 19 февруари 2024.
  61. ↑ 61,0 61,1 61,2 „It's your Data - Take Control: Data Protection in the EU“ (PDF). European Commission. 2018. Посетено на 19 февруари 2024.
  62. ↑ Articles 10 and 11 of the Federal Law of July 27, 2006 No. 152-FZ "
  63. ↑ Mirolyubova, Svetlana (2021). „PROBLEMS OF USING DNA TEST FOR FAMILY REUNIFICATION AND REPATRIATION“. Surgut State University Journal. 2021.№ 1(31): 91–100. doi:10.34822/2312-3419-2021-1-91-100.
  64. ↑ Zlotogora, Joel (март 2014). „Genetics and genomic medicine in Israel“. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2 (2): 85–94. Посетено на 19 февруари 2024.
  65. ↑ Even, Dan (2009-10-22). „A Different Kind of Inheritance“. Haaretz. Архивирано од изворникот на 2024-01-16. Посетено на 19 февруари 2024.
  66. ↑ Keyser, Zachary (2019-03-30). „Want to fully understand your family genealogy? Not without a court order“. Jerusalem Post. Посетено на 19 февруари 2024.
  67. ↑ Andrews, LB; Fullarton, JE; Holtzman, NA; Motulsky, AG (1994). Assessing Genetic Risks: Implications for Health and Social Policy. Институт за медицина. ISBN 0-309-04798-6. Посетено на 19 февруари 2024.
  68. ↑ Rochman, Bonnie (21 февруари 2013). „New Guidelines for Genetic Testing in Children“. Time.
  69. ↑ 69,0 69,1 American Academy of Pediatrics (AAP) Committee on Bioethics; AAP Committee on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics Social, Ethical, and Legal Issues Committee (март 2013). „Policy Statement: Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children“ (PDF). Pediatrics. 131 (3): 620–2. doi:10.1542/peds.2012-3680. PMID 23428972All policy statements from the American Academy of Pediatrics automatically expire 5 years after publication unless reaffirmed, revised, or retired at or before that timeCS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  70. ↑ McGonigle, Ian V. (2015). „Genetic citizenship: DNA testing and the Israeli Law of Return“. Journal of Law and the Biosciences. 2 (2): 469–478. doi:10.1093/jlb/lsv027. PMC 5034383. PMID 27774208.
  71. ↑ „'Who is a Jew?' can now be answered by genetic testing“. The Jerusalem Post | JPost.com. 3 октомври 2017.
  72. ↑ „Should Jewishness be determined by a genetic test?“. The Jerusalem Post | JPost.com. 25 ноември 2017.
  73. ↑ Is It Possible to Make Aliyah to Israel on the Basis of a DNA Test?
  74. ↑ „Genetics Home Reference: What is the cost of genetic testing, and how long does it take to get the results?“. NIH. 15 ноември 2016.

  Оваа статија содржи материјал во јавна сопственост од портали или документи од Министерство за здравство и хумани услуги на Соединетите Држави.

Библиотечни извори за
Генетско тестирање