CEP78

CEP78
Ідентифікатори
Символи CEP78, C9orf81, IP63, centrosomal protein 78, CRDHL
Зовнішні ІД OMIM: 617110 MGI: 1924386 HomoloGene: 11030 GeneCards: CEP78
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy and hearing loss; CRDHL[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
84131
208518
Ensembl
ENSG00000148019
ENSMUSG00000041491
UniProt
Q5JTW2
Q6IRU7
RefSeq (мРНК)
NM_198019
RefSeq (білок)
NP_932136
Локус (UCSC) Хр. 9: 78.24 – 78.28 Mb Хр. 19: 15.93 – 15.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CEP78 (англ. Centrosomal protein 78) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 689 амінокислот, а молекулярна маса — 76 396[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MIDSVKLRRDSAADFFSHYEYLCALQNSVPLPAVRACLREGVLDFNADRL
RGVDWAPLLSTLKINKDLPLVSIKSFFQPWLGDTGSDMNKFCRSRVPAIR
YKDVTFQLCKALKGCLSISSVLKNLELNGLILRERDLTILAKGLNKSASL
VHLSLANCPIGDGGLEIICQGIKSSITLKTVNFTGCNLTWQGADHMAKIL
KYQTMRRHEETWAESLRYRRPDLDCMAGLRRITLNCNTLIGDLGACAFAD
SLSEDLWLRALDLQQCGLTNEGAKALLEALETNTTLVVLDIRKNPLIDHS
MMKAVIKKVLQNGRSAKSEYQWITSPSVKEPSKTAKQKRRTIILGSGHKG
KATIRIGLATKKPVSSGRKHSLGKEYYAPAPLPPGVSGFLPWRTAERAKR
HRGFPLIKTRDICNQLQQPGFPVTVTVESPSSSEVEEVDDSSESVHEVPE
KTSIEQEALQEKLEECLKQLKEERVIRLKVDKRVSELEHENAQLRNINFS
LSEALHAQSLTNMILDDEGVLGSIENSFQKFHAFLDLLKDAGLGQLATMA
GIDQSDFQLLGHPQMTSTVSNPPKEEKKALEDEKPEPKQNALGQMQNIQF
QKITGDARIPLPLDSFPVPVSTPEGLGTSSNNLGVPATEQRQESFEGFIA
RMCSPSPDATSGTGSQRKEEELSRNSRSSSEKKTKTESH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP78 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25740 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-08-22 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q5JTW2 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.