SASS6

SASS6
Ідентифікатори
Символи SASS6, SAS-6, SAS6, MCPH14, SAS-6 centriolar assembly protein
Зовнішні ІД OMIM: 609321 MGI: 1920026 HomoloGene: 45668 GeneCards: SASS6
Пов'язані генетичні захворювання
microcephaly 14, primary, autosomal recessive[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_194292
NM_001304829
NM_001289568
NM_001289571
NM_028349
RefSeq (білок)
NP_001291758
NP_919268
NP_001276497
NP_001276500
NP_082625
Локус (UCSC) Хр. 1: 100.08 – 100.13 Mb Хр. 3: 116.39 – 116.42 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SASS6 (англ. SAS-6 centriolar assembly protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 657 амінокислот, а молекулярна маса — 74 397[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSQVLFHQLVPLQVKCKDCEERRVSIRMSIELQSVSNPVHRKDLVIRLTD
DTDPFFLYNLVISEEDFQSLKFQQGLLVDFLAFPQKFIDLLQQCTQEHAK
EIPRFLLQLVSPAAILDNSPAFLNVVETNPFKHLTHLSLKLLPGNDVEIK
KFLAGCLKCSKEEKLSLMQSLDDATKQLDFTRKTLAEKKQELDKLRNEWA
SHTAALTNKHSQELTNEKEKALQAQVQYQQQHEQQKKDLEILHQQNIHQL
QNRLSELEAANKDLTERKYKGDSTIRELKAKLSGVEEELQRTKQEVLSLR
RENSTLDVECHEKEKHVNQLQTKVAVLEQEIKDKDQLVLRTKEAFDTIQE
QKVVLEENGEKNQVQLGKLEATIKSLSAELLKANEIIKKLQGDLKTLMGK
LKLKNTVTIQQEKLLAEKEEKLQKEQKELQDVGQSLRIKEQEVCKLQEQL
EATVKKLEESKQLLKNNEKLITWLNKELNENQLVRKQDVLGPSTTPPAHS
SSNTIRSGISPNLNVVDGRLTYPTCGIGYPVSSAFAFQNTFPHSISAKNT
SHPGSGTKVQFNLQFTKPNASLGDVQSGATISMPCSTDKENGENVGLESK
YLKKREDSIPLRGLSQNLFSNSDHQRDGTLGALHTSSKPTALPSASSAYF
PGQLPNS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SASS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25403 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q6UVJ0 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також