TMPRSS6

TMPRSS6
Ідентифікатори
Символи	TMPRSS6, IRIDA, transmembrane protease, serine 6, matriptase-2, transmembrane serine protease 6
Зовнішні ІД	OMIM: 609862 MGI: 1919003 HomoloGene: 12408 GeneCards: TMPRSS6
Онтологія гена
Молекулярна функція	• serine-type peptidase activity; • GO:0070122 peptidase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity; • serine-type endopeptidase activity; • metalloendopeptidase activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • integral component of membrane; • внутрішньоклітинний; • міжклітинний простір; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• membrane protein proteolysis; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • Ангіогенез; • фібриноліз; • negative regulation of BMP signaling pathway; • self proteolysis; • extracellular matrix organization; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • протеоліз; • cellular iron ion homeostasis; • iron ion homeostasis; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • extracellular matrix disassembly; • collagen catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	164656
	71753
	ENSG00000187045
	ENSMUSG00000016942
	Q8IU80
	Q9DBI0
	NM_001289000; NM_001289001; NM_153609
	NM_027902; NM_001355601
	NP_001275929; NP_001275930; NP_705837; NP_001361433
	NP_082178; NP_001342530
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TMPRSS6 (англ. Transmembrane protease, serine 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 811 амінокислот, а молекулярна маса — 90 000^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLLFHSKRM	PVAEAPQVAG	GQGDGGDGEE	AEPEGMFKAC	EDSKRKARGY
LRLVPLFVLL	ALLVLASAGV	LLWYFLGYKA	EVMVSQVYSG	SLRVLNRHFS
QDLTRRESSA	FRSETAKAQK	MLKELITSTR	LGTYYNSSSV	YSFGEGPLTC
FFWFILQIPE	HRRLMLSPEV	VQALLVEELL	STVNSSAAVP	YRAEYEVDPE
GLVILEASVK	DIAALNSTLG	CYRYSYVGQG	QVLRLKGPDH	LASSCLWHLQ
GPKDLMLKLR	LEWTLAECRD	RLAMYDVAGP	LEKRLITSVY	GCSRQEPVVE
VLASGAIMAV	VWKKGLHSYY	DPFVLSVQPV	VFQACEVNLT	LDNRLDSQGV
LSTPYFPSYY	SPQTHCSWHL	TVPSLDYGLA	LWFDAYALRR	QKYDLPCTQG
QWTIQNRRLC	GLRILQPYAE	RIPVVATAGI	TINFTSQISL	TGPGVRVHYG
LYNQSDPCPG	EFLCSVNGLC	VPACDGVKDC	PNGLDERNCV	CRATFQCKED
STCISLPKVC	DGQPDCLNGS	DEEQCQEGVP	CGTFTFQCED	RSCVKKPNPQ
CDGRPDCRDG	SDEEHCDCGL	QGPSSRIVGG	AVSSEGEWPW	QASLQVRGRH
ICGGALIADR	WVITAAHCFQ	EDSMASTVLW	TVFLGKVWQN	SRWPGEVSFK
VSRLLLHPYH	EEDSHDYDVA	LLQLDHPVVR	SAAVRPVCLP	ARSHFFEPGL
HCWITGWGAL	REGGPISNAL	QKVDVQLIPQ	DLCSEVYRYQ	VTPRMLCAGY
RKGKKDACQG	DSGGPLVCKA	LSGRWFLAGL	VSWGLGCGRP	NYFGVYTRIT
GVISWIQQVV	T

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Velasco G., Cal S., Quesada V., Sanchez L.M., Lopez-Otin C. (2002). Matriptase-2, a membrane-bound mosaic serine proteinase predominantly expressed in human liver and showing degrading activity against extracellular matrix proteins. J. Biol. Chem. 277: 37637—37646. PMID 12149247 doi:10.1074/jbc.M203007200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Ramsay A.J., Reid J.C., Velasco G., Quigley J.P., Hooper J.D. (2008). The type II transmembrane serine protease matriptase-2 --identification, structural features, enzymology, expression pattern and potential roles. Front. Biosci. 13: 569—579. PMID 17981570 doi:10.2741/2702
Altamura S., D'Alessio F., Selle B., Muckenthaler M.U. (2010). A novel TMPRSS6 mutation that prevents protease auto-activation causes IRIDA. Biochem. J. 431: 363—371. PMID 20704562 doi:10.1042/BJ20100668

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16517 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8IU80 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16517 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, Q8IU80 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]