FZD4

FZD4
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5BPB, 5BPQ, 5BQC, 5BQE, 5CL1, 5CM4
Ідентифікатори
Символи	FZD4, CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, frizzled class receptor 4
Зовнішні ІД	OMIM: 604579 MGI: 108520 HomoloGene: 7325 GeneCards: FZD4
Пов'язані генетичні захворювання
	exudative vitreoretinopathy 7
Онтологія гена
Молекулярна функція	• PDZ domain binding; • protein homodimerization activity; • signal transducer activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein heterodimerization activity; • Wnt-activated receptor activity; • ubiquitin protein ligase binding; • transmembrane signaling receptor activity; • GO:0019974 cytokine binding; • G protein-coupled receptor activity; • Wnt-protein binding; • amyloid-beta binding; • signaling receptor activity; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• clathrin-coated endocytic vesicle membrane; • мембрана; • cell-cell junction; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • cell surface; • екзосома; • integral component of membrane; • clathrin-coated vesicle membrane; • дендрит (нейробіологія); • синапс; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• negative regulation of cell-substrate adhesion; • cellular response to retinoic acid; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • luteinization; • extracellular matrix-cell signaling; • positive regulation of JUN kinase activity; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • sensory perception of sound; • Wnt signaling pathway; • regulation of vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway; • васкулогенез; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • cerebellum vasculature morphogenesis; • cell surface receptor signaling pathway; • progesterone secretion; • blood vessel development; • neuron differentiation; • retinal blood vessel morphogenesis; • canonical Wnt signaling pathway; • substrate adhesion-dependent cell spreading; • locomotion involved in locomotory behavior; • retina vasculature morphogenesis in camera-type eye; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway; • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; • membrane organization; • non-canonical Wnt signaling pathway; • positive regulation of neuron projection arborization; • cellular response to leukemia inhibitory factor;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8322
	14366
	ENSG00000174804
	ENSMUSG00000049791
	Q9ULV1
	Q61088
	NM_012193
	NM_008055
	NP_036325
	NP_032081
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FZD4 (англ. Frizzled class receptor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 537 амінокислот, а молекулярна маса — 59 881^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAWRGAGPSV	PGAPGGVGLS	LGLLLQLLLL	LGPARGFGDE	EERRCDPIRI
SMCQNLGYNV	TKMPNLVGHE	LQTDAELQLT	TFTPLIQYGC	SSQLQFFLCS
VYVPMCTEKI	NIPIGPCGGM	CLSVKRRCEP	VLKEFGFAWP	ESLNCSKFPP
QNDHNHMCME	GPGDEEVPLP	HKTPIQPGEE	CHSVGTNSDQ	YIWVKRSLNC
VLKCGYDAGL	YSRSAKEFTD	IWMAVWASLC	FISTAFTVLT	FLIDSSRFSY
PERPIIFLSM	CYNIYSIAYI	VRLTVGRERI	SCDFEEAAEP	VLIQEGLKNT
GCAIIFLLMY	FFGMASSIWW	VILTLTWFLA	AGLKWGHEAI	EMHSSYFHIA
AWAIPAVKTI	VILIMRLVDA	DELTGLCYVG	NQNLDALTGF	VVAPLFTYLV
IGTLFIAAGL	VALFKIRSNL	QKDGTKTDKL	ERLMVKIGVF	SVLYTVPATC
VIACYFYEIS	NWALFRYSAD	DSNMAVEMLK	IFMSLLVGIT	SGMWIWSAKT
LHTWQKCSNR	LVNSGKVKRE	KRGNGWVKPG	KGSETVV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як сигнальний шлях Wnt. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands J.R., Sugimachi K. (1998). A novel frizzled gene identified in human esophageal carcinoma mediates APC/beta-catenin signals. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 10164—10169. PMID 9707618 DOI:10.1073/pnas.95.17.10164
Kondo H., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K. (2003). Frizzled 4 gene (FZD4) mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy with variable expressivity. Br. J. Ophthalmol. 87: 1291—1295. PMID 14507768 DOI:10.1136/bjo.87.10.1291
Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. (2004). Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R). Ophthalmic Genet. 25: 81—90. PMID 15370539 DOI:10.1080/13816810490514270
Qin M., Kondo H., Tahira T., Hayashi K. (2008). Moderate reduction of Norrin signaling activity associated with the causative missense mutations identified in patients with familial exudative vitreoretinopathy. Hum. Genet. 122: 615—623. PMID 17955262 DOI:10.1007/s00439-007-0438-8