安德森氏症候群
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醫學聲明。
安德森氏症候群(英語:Andersen-Tawil syndrome)是心臟的鉀離子通道發生缺陷,導致心臟節律障礙暨週期性麻痺症候群。其發生率為1/100000。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳,過半患者會產生新突變。
參考資料
罕見遺傳疾病一點通
離子通道病 |
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鈣離子通道 | 電壓門控 |
- CACNA1A
- 家族性偏癱型偏頭痛1(FHM)
- 發作性共濟失調2(EA-2)
- 脊髓小腦性共濟失調6型(SCA6)
- CACNA1C
- CACNA1F
- CACNA1S
- CACNB2
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配體門控 | |
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鈉離子通道 | 電壓門控 |
- SCN1A
- 家族性偏癱型偏頭痛3(FHM-3)
- GEFS+ 2
- 熱性痙攣3A
- SCN1B
- SCN4A
- 低钾血性周期性麻痹2(hypoKPP-2)
- 高鉀血性週期性癱瘓(HYPP, HyperKPP)
- 先天性肌強直
- 鉀加重肌強直
- SCN4B
- SCN5A
- SCN9A
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組成性激活 |
- SCNN1B/SCNN1G
- SCNN1A/SCNN1B/SCNN1G
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鉀離子通道 | 電壓門控 |
- KCNA1
- KCNA5
- KCNC3
- KCNE1
- 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症
- 長QT症5(LQTS-5)
- KCNE2
- KCNE3
- KCNH2
- KCNQ1
- 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症(JLNS)
- 羅馬-沃德氏綜合症(RWS)
- 短QT綜合症(SQT)
- 長QT症1(LQTS-1)
- 家族性房顫3
- KCNQ2
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內向整流 |
- KCNJ1
- KCNJ2
- KCNJ11
- KCNJ18
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氯離子通道 |
- CFTR
- CLCN1
- CLCN5
- CLCN7
- BEST1
- CLCNKB
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TRP通道 | |
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连接蛋白 |
- GJA1
- 眼齒趾發育不良
- 哈勒曼-斯特雷夫氏綜合症
- 左心發育不全綜合徵
- GJB1
- GJB2
- 角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合症
- 高起鱼鳞癣
- 巴特龐菲瑞氏綜合症
- 掌跖角化病
- GJB3/GJB4
- GJB6
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孔蛋白 | |
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參見: 離子通道
- B結構
- DNA/RNA/蛋白質綜合
- 膜
- 轉導
- trfk
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