进行性神经性腓骨肌萎缩症
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醫學聲明。
进行性神经性腓骨肌萎缩症,即(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T,又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症),是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力,患者发病年龄一般在二十到四十岁之间,是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前,腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断,因为无法早期诊断,在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性,证明有基因缺陷,即使没有表征的症状,也应马上调整自己的生活,而不至于功能透支,引病上身。
参考文献
外部連結
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| 免疫 | |
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| 血液 | A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血 |
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| 内分泌 | |
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| 代谢 | |
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| 神经系统 | |
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| 皮肤及相关组织 | 先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 ·
X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良 |
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| 神经肌肉 | |
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| 泌尿系统 | |
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| 骨骼/牙齒 | AMELX突变牙釉质发育不全 |
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| 非主要系统 | 巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征 |
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| | X染色体相关显性遗传 |
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| X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型 |
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细胞内信号肽与信号蛋白缺陷 |
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| GTP结合蛋白质调节剂 | |
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| G蛋白 | 异三聚G蛋白 | cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型 |
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| 单体 | 大鼠肉瘤同源基因: HRAS ( 先天性水痘症候群) · KRAS ( 努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征)
大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)
RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)
ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型) |
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| 丝裂原活化蛋白激酶 | |
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| 其它激酶/磷酸酶 | 酪氨酸激酶 | 布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷) |
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| 丝氨酸/苏氨酸激酶 | |
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| | 同源性磷酸酶-张力蛋白 (巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 (X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 ( 努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病) |
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| 信号转导接头蛋白 | EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病) |
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| 其它 | NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 ( 沃夫巴金森懷特症候群) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP ( X染色体相关淋巴组织增生2型) |
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離子通道病 |
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| 鈣離子通道 | 電壓門控 |
- CACNA1A
- 家族性偏癱型偏頭痛1(FHM)
- 發作性共濟失調2(EA-2)
- 脊髓小腦性共濟失調6型(SCA6)
- CACNA1C
- CACNA1F
- CACNA1S
- CACNB2
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| 配體門控 | |
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| 鈉離子通道 | 電壓門控 |
- SCN1A
- 家族性偏癱型偏頭痛3(FHM-3)
- GEFS+ 2
- 熱性痙攣3A
- SCN1B
- SCN4A
- 低钾血性周期性麻痹2(hypoKPP-2)
- 高鉀血性週期性癱瘓(HYPP, HyperKPP)
- 先天性肌強直
- 鉀加重肌強直
- SCN4B
- SCN5A
- SCN9A
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| 組成性激活 |
- SCNN1B/SCNN1G
- SCNN1A/SCNN1B/SCNN1G
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| 鉀離子通道 | 電壓門控 |
- KCNA1
- KCNA5
- KCNC3
- KCNE1
- 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症
- 長QT症5(LQTS-5)
- KCNE2
- KCNE3
- KCNH2
- KCNQ1
- 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症(JLNS)
- 羅馬-沃德氏綜合症(RWS)
- 短QT綜合症(SQT)
- 長QT症1(LQTS-1)
- 家族性房顫3
- KCNQ2
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| 內向整流 |
- KCNJ1
- KCNJ2
- KCNJ11
- KCNJ18
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| 氯離子通道 |
- CFTR
- CLCN1
- CLCN5
- CLCN7
- BEST1
- CLCNKB
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| TRP通道 | |
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| 连接蛋白 |
- GJA1
- 眼齒趾發育不良
- 哈勒曼-斯特雷夫氏綜合症
- 左心發育不全綜合徵
- GJB1
- GJB2
- 角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合症
- 高起鱼鳞癣
- 巴特龐菲瑞氏綜合症
- 掌跖角化病
- GJB3/GJB4
- GJB6
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| 孔蛋白 | |
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| 參見: 離子通道
- B結構
- DNA/RNA/蛋白質綜合
- 膜
- 轉導
- trfk
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