巴特氏症候群

巴特氏综合征 (Bartter syndrome)

Scheme of renal tubule and its vascular supply.
类型	renal tubular transport disease[]、monogenic disease[]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-11	GB90.43
ICD-10	E26.8
ICD-9-CM	255.13
OMIM	601678 241200 607364 602522
DiseasesDB	1254
MedlinePlus	000308
eMedicine	med/213 ped/210
MeSH	D001477
Orphanet	112
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巴特氏症候群（Bartter syndrome）是一群腎小管病變的總稱，它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高，但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。^[1]

症候特徵

其發生率為1/1000000，但由於個案過少，數字未必準確。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性，但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。

註釋

^ KingNet國家網絡醫院. [2014-09-24]. （原始内容存档于2014-12-22）.

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

外部連結

The Bartter Site （页面存档备份，存于互联网档案馆）

泌尿系疾病（英语：Urologic disease）（N00–N39, 580–599）

腹部

腎病變/
（腎炎+
腎病）

腎小球病（英语：Glomerulopathy）/
（腎小球腎炎（英语：Glomerulonephritis）(GN)+
血管球性腎炎（英语：Glomerulonephritis））

原發性
腎病症候群

非增生性（英语：Glomerulonephritis）	微小病變（MCD）局灶節段性腎小球硬化症（FSGS）膜性腎小球腎炎（MGN）

增生性（英语：Glomerulonephritis）	系膜增生性腎小球腎炎毛細血管內增生性腎小球腎炎膜增生性腎小球腎炎（MPGN）

條件性	糖尿病腎病家族性腎澱粉樣變

原發性
肾炎综合征,
RPGN

I型RPGN/II型超敏反應	肺出血腎炎綜合徵（GPS）

II型RPGN/III型超敏反應（英语：Type III hypersensitivity）	急性增生性腎小球腎炎狼瘡性腎炎 DPGN IgA肾病

III型RPGN/微量免疫（英语：Pauci-immune）	韋格納肉芽腫（WG/GPA）顯微鏡下多血管炎（MPA）查格-施特勞斯氏綜合徵（CSS/EGPA）

腎小管/
管炎

近曲小管（英语：Proximal tubule）	RTA RTA 2（pRTA）范康尼氏症候群

亨利氏環升序肢體（英语：Ascending limb of loop of Henle）	巴特氏症候群

遠曲小管（英语：Distal convoluted tubule）	吉特曼氏綜合症

腎集合小管系統（英语：Collecting duct system）	李德爾氏綜合徵（假性醛固酮增多症） RTA RTA 1（dRTA）尿崩症腎源性尿崩症

腎乳頭（英语：Renal medulla）	腎乳頭壞死

腎盞（英语：Renal calyx）/腎盂	腎積水腎積膿反流性腎病（RN）

任何/所有	急性腎小管壞死（ATN）

腎髓質（英语：Renal medulla）

間質性腎炎
- 腎盂腎炎（英语：Pyelonephritis）
- 多瑙河地區性家族性腎病（DEFN）

任何/所有

一般綜合症	腎功能衰竭急性腎損傷（AKI）慢性肾脏病尿毒症性心包炎尿毒症

血管病（英语：血管疾病）	肾动脉狭窄腎缺血（英语：Renal ischemia）高血壓性腎病腎血管性高血壓腎皮質壞死（RCN/BRCN）

其它	鎮痛劑腎病腎性骨病浮腎阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵（AKL）

输尿管

骨盤

膀胱疾病（英语：Urinary bladder disease）	泌尿道感染間質性膀胱炎杭納氏潰瘍（英语：Hunner's ulcer）膀胱三角區炎（英语：Trigonitis）出血性膀胱炎（英语：Hemorrhagic cystitis）神經源性膀胱功能障礙（英语：Neurogenic bladder dysfunction）膀胱括約肌共濟失調（英语：Bladder sphincter dyssynergia）(DSD/NDO) 膀胱腸瘻管膀胱輸尿管返流

尿道	尿道炎非淋菌性尿道炎（英语：Non-gonococcal urethritis）尿道綜合徵尿道狹窄（英语：Urethral stricture）/尿道口狹窄（英语：Meatal stenosis）尿道肉阜（英语：Urethral caruncle）

任何/所有

梗阻性尿路症
泌尿道感染
腹膜後纖維化（英语：Retroperitoneal fibrosis）
尿石症
- 膀胱結石（英语：Bladder stone）
- 腎結石
- 肾绞痛
軟化斑（英语：Malakoplakia）
尿失禁
- 壓力性尿失禁（英语：Stress incontinence）(SUI)
- 急迫性尿失禁(OAB)
- 充溢性尿失禁（英语：Overflow incontinence）

医学导航：泌尿系統

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內分泌系統疾病（E00－E35, 240－259）

胰臟/
糖代謝

機能減退	糖尿病類型: 1型 2型 MODY 1（英语：MODY 1） 2（英语：MODY 2） 3（英语：MODY 3） 4（英语：MODY 4） 5（英语：MODY 5） 6（英语：MODY 6）併發症昏迷血管病變酮酸中毒腎病變神經病變視網膜病變心肌病變胰島素感受器官 (拉布森-門登霍爾氏綜合徵) 胰岛素抵抗

功能亢進	低血糖 β細胞(高胰島素症) G細胞(左-艾二氏症)

下視丘/
腦下垂體軸

下視丘

促性腺激素
- 卡門氏綜合徵
- 肥胖生殖無能性營養不良
CRH(三級腎上腺機能不足)
抗利尿激素(神經源性尿崩症)
普遍(灰結節錯構瘤)

腦垂體

垂體功能亢進症	前部肢端肥大症高泌乳素血症垂體促腎上腺皮質激素分泌過多症後部(SIADH) 普遍(尼爾森氏綜合徵)

垂體機能減退症	前部卡門氏綜合徵生長激素缺乏症 ACTH分泌不足症/繼發性腎上腺皮質功能不全症症 GnRH不敏感症 FSH不敏感症 LH/hCG發育不良後部 (神經性尿崩症) 普遍空蝶鞍綜合徵垂體卒中席漢氏綜合徵自體免疫性垂體炎

甲狀腺

甲狀腺機能低下症	碘缺乏病先天性碘缺乏症候群先天性甲狀腺機能低下症粘液性水腫甲狀腺功能正常的病態綜合徵

甲状腺功能亢进症	高甲狀腺素血症甲狀腺激素抗性綜合徵家族性白蛋白異常性高甲狀腺素血症橋本氏甲狀腺毒症人為甲狀腺毒症弥漫性毒性甲状腺肿

甲状腺炎	急性感染性亞急性德庫凡氏亞急性淋巴細胞性自體免疫性/慢性橋本氏產後里德爾氏

甲状腺肿	地方性甲状腺肿毒性結節性甲狀腺腫毒性多結節性甲狀腺腫甲狀腺結節

甲狀旁腺

甲狀旁腺機能減退症	甲狀旁腺機能減退症偽甲狀旁腺機能減退症偽偽性甲狀旁腺機能減退症

甲狀旁腺功能亢進症	原發性繼發性再繼發性囊性纖維性骨炎

腎上腺

功能亢進症	醛固酮: 醛固酮增多症/原發性醛固酮增多症康恩氏綜合徵巴特氏症候群糖皮质类固醇可抑制性醛固酮增多症(GRA) AME 利德爾綜合症 17α CAH 皮質醇: 庫興氏症候群(偽庫興氏綜合徵) 性类固醇: 21α CAH 11β CAH

機能減退症/ 腎上腺皮質功能不全症 (愛迪生氏、WF)	醛固酮: 醛固酮减少症 21α CAH 11β CAH 皮質醇: CAH 類脂 3β 11β 17α 21α 性激素: 17α CAH

生殖腺

卵巢: 多囊卵巢綜合症
卵巢功能早衰症(POF)

精囊: 酶
- 5-α還原酶缺乏症
- 17-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症
- 芳香化酶過度綜合徵)
雄激素受体(雄激素不敏感綜合徵)

普遍: 性腺功能低下症(青春期延遲)
性腺機能亢進症
- 早熟青春期
雄激素過少症
雌激素過少症
雄激素過多症
雌激素過多症

體長度

侏儒症/身材矮小症
- 小矮人症
- 萊倫氏綜合徵
- 社會心理
- 垂體性侏儒症
巨人症

多發型

自體免疫性多內分泌腺病綜合徵多發型
- APS1
- APS2
類癌綜合徵
多發性內分泌腺瘤
- 1
- 2A
- 2B
早年衰老症候群
- 维尔纳综合征
- 肢皮早老
- 變形性早老症
伍德豪斯-沙卡第氏綜合徵

查论编內分泌系統索引

描述	腺體激素甲狀腺中間物代謝物礦物性皮質素生理（英语：Template:Endocrinology physiology）發育（英语：Template:Development of endocrine system）

疾病	糖尿病先天（英语：Template:Congenital endocrine disorders）腫瘤其他症狀

治療	程序（英语：Template:Endocrine system procedures）藥物鈣平衡（英语：Template:Calcium homeostasis）皮质类固醇口服降血糖藥物腦下垂體及下視丘（英语：Template:Pituitary and hypothalamic hormones and analogues）甲狀腺（英语：Template:Thyroid therapy）

離子通道病（英语：Channelopathy）

鈣離子通道

電壓門控（英语：Voltage-gated calcium channel）	CACNA1A（英语：Cav2.1）家族性偏癱型偏頭痛1（英语：Familial hemiplegic migraine）(FHM) 發作性共濟失調2（英语：Episodic ataxia）(EA-2) 脊髓小腦性共濟失調6型（英语：Spinocerebellar ataxia type 6）(SCA6) CACNA1C（英语：Cav1.2）提摩西氏綜合症（英语：Timothy syndrome）布魯格達氏症候群3(BrS-3) 長QT症8(LQTS-8) CACNA1F（英语：Cav1.4）眼白化病2（英语：Ocular albinism） CSNB2A（英语：Congenital stationary night blindness） CACNA1S 低鉀血性週期性麻痺 1（英语：Hypokalemic periodic paralysis）(hypoKPP-1) 甲亢性週期性麻痺1(TPP-1) CACNB2（英语：CACNB2）布魯格達氏症候群4(BrS-4)

配體門控	RYR1（英语：RYR1）惡性高熱(MH) 肌中央軸空病(CCD) RYR2（英语：Ryanodine receptor 2） CPVT1（英语：Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia） ARVD2（英语：Arrhythmogenic cardiomyopathy）

鈉離子通道

電壓門控	SCN1A（英语：Nav1.1）家族性偏癱型偏頭痛3（英语：Familial hemiplegic migraine）(FHM-3) GEFS+ 2（英语：Generalized epilepsy with febrile seizures plus）熱性痙攣3A SCN1B（英语：SCN1B）布魯格達氏症候群6(BrS-6) GEFS+ 1（英语：Generalized epilepsy with febrile seizures plus） SCN4A（英语：Nav1.4）低钾血性周期性麻痹2（英语：Hypokalemic periodic paralysis）(hypoKPP-2) 高鉀血性週期性癱瘓（英语：Hyperkalemic periodic paralysis）(HYPP, HyperKPP) 先天性肌強直（英语：Paramyotonia congenita）鉀加重肌強直（英语：Potassium-aggravated myotonia） SCN4B（英语：SCN4B）長QT症10(LQTS-10) SCN5A（英语：Nav1.5）布魯格達氏症候群1(BrS-1) 長QT症3(LQTS-3) SCN9A（英语：Nav1.7）紅斑性肢痛症熱性痙攣3B 阵发性剧痛症先天性無痛症（英语：Congenital insensitivity to pain）(CIP)

組成性激活（英语：Epithelial sodium channel）	SCNN1B（英语：SCNN1B）/SCNN1G（英语：SCNN1G）利德爾綜合症 SCNN1A（英语：SCNN1A）/SCNN1B（英语：SCNN1B）/SCNN1G（英语：SCNN1G）假性醛固酮減少症1AR(PHA)

鉀離子通道

電壓門控	KCNA1（英语：Kv1.1）偶發性共濟失調1（英语：Episodic ataxia）(EA) KCNA5（英语：KCNA5）家族性房顫7（英语：Familial atrial fibrillation） KCNC3（英语：KCNC3）脊髓小腦性共濟失調型-13（英语：Spinocerebellar ataxia type-13） KCNE1（英语：KCNE1）耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症（英语：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）長QT症5(LQTS-5) KCNE2（英语：KCNE2）長QT症6(LQTS-6) KCNE3（英语：KCNE3）布魯格達氏症候群5(BrS-5) KCNH2 短QT綜合症（英语：Short QT syndrome）(SQT) KCNQ1（英语：KvLQT1）耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症（英语：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）(JLNS) 羅馬-沃德氏綜合症（英语：Romano–Ward syndrome）(RWS) 短QT綜合症（英语：Short QT syndrome）(SQT) 長QT症1(LQTS-1) 家族性房顫3（英语：Familial atrial fibrillation） KCNQ2（英语：KvLQT2） BFNS1（英语：Benign familial neonatal seizures）

內向整流（英语：Inward-rectifier potassium channel）	KCNJ1（英语：ROMK）巴特氏症候群2 KCNJ2（英语：Kir2.1）安德森氏症候群(LQTS-7) 長QT綜合症7(LQTS-7) 短QT綜合症（英语：Short QT syndrome） KCNJ11（英语：Kir6.2） TNDM3（英语：Transient neonatal diabetes） KCNJ18（英语：Kir2.6）甲亢性週期性麻痺2(TPP-2)

氯離子通道（英语：Chloride channel）

CFTR（英语：Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）
- 囊腫性纖維化(CF)
- 先天性無輸精管（英语：Congenital absence of the vas deferens）
CLCN1（英语：CLCN1）
- 湯姆森氏病（英语：Myotonia congenita）
- 先天性肌強直（英语：Myotonia congenita）
CLCN5（英语：CLCN5）
- 登特病（英语：Dent's disease）
CLCN7（英语：CLCN7）
- 骨石化病A2,B4（英语：Osteopetrosis）
BEST1（英语：Bestrophin 1）
- 卵黃黃斑營養不良（英语：Vitelliform macular dystrophy）
CLCNKB（英语：CLCNKB）
- 巴特氏症候群3

TRP通道（英语：Transient receptor potential channel）

TRPC6（英语：TRPC6）
- 局灶節段性腎小球硬化症(FSGS2)
TRPML1（英语：MCOLN1）
- 粘多醣症IV型（英语：Mucolipidosis type IV）

连接蛋白

GJA1（英语：GJA1）
- 眼齒趾發育不良（英语：Oculodentodigital dysplasia）
- 哈勒曼-斯特雷夫氏綜合症（英语：Hallermann–Streiff syndrome）
- 左心發育不全綜合徵（英语：Hypoplastic left heart syndrome）
GJB1（英语：GJB1）
- 查洛特–瑪麗亞氏–齒病X1(CMT)
GJB2（英语：GJB2）
- 角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合症（英语：Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome）
- 高起鱼鳞癣（英语：Ichthyosis hystrix）
- 巴特龐菲瑞氏綜合症（英语：Bart–Pumphrey syndrome）
- 掌跖角化病（英语：Palmoplantar keratoderma）
GJB3（英语：GJB3）/GJB4（英语：GJB4）
- 可變性紅斑皮膚角化病（英语：Erythrokeratodermia variabilis）
- 進行對稱性紅斑角化病（英语：Progressive symmetric erythrokeratodermia）
GJB6（英语：GJB6）
- 克勞斯頓氏汗性外胚層發育不良（英语：Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia）

孔蛋白

AQP2（英语：Aquaporin 2）
- 腎源性尿崩症2(NDI-2)

參見: 離子通道

B結構
- perx
- skel
- cili
- mito
- nucl
- sclr
DNA/RNA/蛋白質綜合
- drep
- trfc
- tscr
- tltn
膜
- icha
- slcr
- atpa
- abct
- othr
轉導
- iter
- csrc
- itra
trfk