異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症
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醫學聲明。
異丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症(英語:Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一種遺傳病,其會導致患者無法製造出正確的蛋白質,使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸。
此遺傳病報告過的個案少於5宗,極罕見。
遺傳方面,其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病,造成ACAD8基因變異。
參考資料
外部链接
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| K→乙酰辅酶A | |
- 戊二酸尿症1型
- 戊二酸血症2型
- 高離氨酸血症
- 哌可酸血症
- 酵母氨羥酸尿症
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- 3-羥基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症
- 3-甲基巴豆酰輔酶一個羧化酶缺乏症
- 3-甲基丙二酸尿
- 異戊酸血症
- 枫糖尿症
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| G | | |
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- 甲基丙二酸血症
- 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏
- 丙酸血症
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| 酪氨酸血症 |
- 黑尿症/褐黃病
- 酪氨酸血症I型
- 酪氨酸血症II型
- 酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯氏尿症
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| 轉運/ RTT-IE |
- 溶質運載蛋白家族: 胱氨酸尿
- 哈特納普氏病
- 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症
- 賴氨酸尿性蛋白不耐症
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| 其它 |
- 2-羥基戊二酸尿症
- 氨基酰化酶1缺乏症
- 乙基丙腦病
- 延胡索酸酶缺乏症
- 三甲基胺尿症
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