異戊酸血症
维基百科中的醫學内容
仅供参考，並
不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見
醫學聲明。
異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料
|
|---|
| K→乙酰辅酶A | |
|---|
| G | |
|---|
轉運/
RTT-IE |
- 溶質運載蛋白家族: 胱氨酸尿
- 哈特納普氏病
- 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症
- 賴氨酸尿性蛋白不耐症
|
|---|
| 其它 |
- 2-羥基戊二酸尿症
- 氨基酰化酶1缺乏症
- 乙基丙腦病
- 延胡索酸酶缺乏症
- 三甲基胺尿症
|
|---|
|
|
|---|
| 1-10 | |
|---|
| 11-20 | |
|---|
| 21-30 |
- 先天性肌无力综合征
- 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
- 先天性脊柱侧弯
- 冠状动脉扩张病
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- Erdheim-Chester病
- 法布雷病
- 家族性地中海热
- 范可尼贫血
- 半乳糖血症
|
|---|
| 31-40 | |
|---|
| 41-50 |
- 遗传性低镁血症
- 遗传性多发脑梗死性痴呆
- 遗传性痉挛性截瘫
- 全羧化酶合成酶缺乏症
- 同型半胱氨酸血症
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 亨廷顿舞蹈病
- HHH综合征
- 高苯丙氨酸血症
- 低碱性磷酸酶血症
|
|---|
| 51-60 | |
|---|
| 61-70 |
- 莱伦氏综合征
- Leber遗传性视神经病变
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 淋巴管肌瘤病
- 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 枫糖尿症
- 马凡综合征
- McCune-Albrigh综合征
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
|
|---|
| 71-80 | |
|---|
| 81-90 | |
|---|
| 91-100 | |
|---|
| 101-110 | |
|---|
| 111-120 | |
|---|
| 121 | |
|---|
|
