Β-酮硫解酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代謝疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理異亮氨酸或脂质分解产物[1][2],典型发作年龄为6个月至24个月。
该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中樞神經系統为甚。
参考资料
外部链接
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| K→乙酰辅酶A | |
- 戊二酸尿症1型
- 戊二酸血症2型
- 高離氨酸血症
- 哌可酸血症
- 酵母氨羥酸尿症
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- 3-羥基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症
- 3-甲基巴豆酰輔酶一個羧化酶缺乏症
- 3-甲基丙二酸尿
- 異戊酸血症
- 枫糖尿症
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| G | | |
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- 甲基丙二酸血症
- 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏
- 丙酸血症
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| 酪氨酸血症 |
- 黑尿症/褐黃病
- 酪氨酸血症I型
- 酪氨酸血症II型
- 酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯氏尿症
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| 轉運/ RTT-IE |
- 溶質運載蛋白家族: 胱氨酸尿
- 哈特納普氏病
- 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症
- 賴氨酸尿性蛋白不耐症
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| 其它 |
- 2-羥基戊二酸尿症
- 氨基酰化酶1缺乏症
- 乙基丙腦病
- 延胡索酸酶缺乏症
- 三甲基胺尿症
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| 1-10 | |
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| 11-20 | |
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| 21-30 |
- 先天性肌无力综合征
- 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
- 先天性脊柱侧弯
- 冠状动脉扩张病
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- Erdheim-Chester病
- 法布雷病
- 家族性地中海热
- 范可尼贫血
- 半乳糖血症
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| 31-40 | |
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| 41-50 |
- 遗传性低镁血症
- 遗传性多发脑梗死性痴呆
- 遗传性痉挛性截瘫
- 全羧化酶合成酶缺乏症
- 同型半胱氨酸血症
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 亨廷顿舞蹈病
- HHH综合征
- 高苯丙氨酸血症
- 低碱性磷酸酶血症
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| 51-60 | |
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| 61-70 |
- 莱伦氏综合征
- Leber遗传性视神经病变
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 淋巴管肌瘤病
- 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 枫糖尿症
- 马凡综合征
- McCune-Albrigh综合征
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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| 71-80 | |
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| 81-90 | |
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| 111-120 | |
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