努南氏症候群
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醫學聲明。
努南氏症候群(Noonan syndrome)為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病,該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南[1][2]。該病的症狀類似透納氏症,但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病,包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病變等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸,以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變的一種,疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。
大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者,為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]。
特徵
器官系統
麻醉風險
- 有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題,但相關性仍有待證實[4]。
- 亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象,亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。
心臟
約85%的患者還會有下列心臟疾病:
- 心中膈缺損:心房(10–25%)或心室(5–20%)
參考文獻
- ^ Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome). Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01]. ISSN 0025-8105. PMID 692497. (原始内容存档于2022-11-01).
- ^ 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome
- ^ Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. (原始内容存档于2022-10-14) (英语).
- ^ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24]. (原始内容存档于2021-04-13).
外部連結
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- 尖头并指
- 亞伯氏症
- 尖头多指
- 菲佛氏综合征
- 萨特雷-乔森综合症
- 萨卡蒂-奈恩-提斯代尔综合症
- 邦尼特-德-布三氏综合症
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| 身材矮小症 |
- 1q21.1 deletion syndrome
- Aarskog–Scott syndrome
- 柯凱因氏症候群
- Cornelia de Lange Syndrome
- Dubowitz syndrome
- 努南氏症候群
- Robinow syndrome
- Silver–Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Smith–Lemli–Opitz syndrome
- 特纳综合征
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| Congenital limb deformitiess |
- Adducted thumb syndrome
- 荷特-歐蘭症候群
- Klippel–Trénaunay–Weber syndrome
- Nail–patella syndrome
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- 美人鱼综合症
- VACTERL association
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- Benign symmetric lipomatosis
- Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome
- Neurofibromatosis type I
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| Laurence–Moon–Bardet–Biedl | |
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| Combined/other, known locus | |
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细胞内信号肽与信号蛋白缺陷 |
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| GTP结合蛋白质调节剂 | |
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| G蛋白 | 异三聚G蛋白 | cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型 |
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| 单体 | 大鼠肉瘤同源基因: HRAS ( 先天性水痘症候群) · KRAS ( 努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征)
大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)
RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)
ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型) |
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| 丝裂原活化蛋白激酶 | |
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| 其它激酶/磷酸酶 | 酪氨酸激酶 | 布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷) |
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| 丝氨酸/苏氨酸激酶 | |
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| | 同源性磷酸酶-张力蛋白 (巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 (X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 ( 努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病) |
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| 信号转导接头蛋白 | EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病) |
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| 其它 | NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 ( 沃夫巴金森懷特症候群) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP ( X染色体相关淋巴组织增生2型) |
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