強直性肌肉失養症
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醫學聲明。
強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)也稱為肌強直性營養不良,是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病[1]。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱[1],肌肉經常收縮而且無法放鬆[1]。其他症狀可能包括白內障,智能障礙和心律不整問題[1][2]。而男性可能早期脫髮,無法生育[1]。
強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病,通常遺傳自父母一方[1]。有兩種主要類型:因DMPK基因的突變導致的1型(DM1)及CNBP突變導致的2型(DM2)[1]。這種疾病通常在隔代都會更加惡化[1]。DM1在出生時可能是顯而易見的[1]。DM2通常較輕微[1]。它們屬於肌營養不良症中的一種[1]。可以通過基因檢測證實其診斷[2]。
強直性肌肉失養症無法治愈[3]。治療方法可能包括支架或輪椅,心律調節器和非侵入性正壓呼吸器[2]。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助[2]。若有疼痛發生,可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥(NSAIDs)治療[2]。
全球都有強直性肌肉失養症的患者[1],每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生,它通常於20至30多歲時發作[1]。這是始於成年期最常見的肌營養不良症[1]。強直性肌肉失養症於1909年發現,並於1992年確診1型的根本原因[2]。
參考資料
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016).
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 Meola, G; Cardani, R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.. Biochimica et Biophysica Acta. April 2015, 1852 (4): 594–606. PMID 24882752. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019.
- ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537.
外部連結
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| 神经肌肉接点疾病 | |
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| 肌病變/ 先天性肌肉病變 | 肌肉萎缩症 (DAPC) | 自體顯性(AD) | |
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| 自體隱性(AR) |
- Limb-girdle muscular dystrophy 2
- Congenital
- Fukuyama
- Ullrich
- Walker–Warburg
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| XR |
- dystrophin
- Emery–Dreifuss
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| 其他構造疾病 | |
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| 離子通道性疾病 | |
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| 线粒体肌病 | |
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| 其他 | |
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| 重複的三核苷酸所導致的疾病 | Polyglutamine (PolyQ), CAG |
- Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
- 亨丁頓舞蹈症
- 肯尼迪病
- 小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 1, 2, 3, 6, 7, 17(Machado-Joseph disease)
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| 非多聚谷氨酰胺 |
- CGG (X染色體易裂症)
- GAA (弗里德希氏共济失调)
- CTG (Myotonic dystrophy type 1)
- CTG (小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 8)
- CAG (小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 12)
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| 四核苷酸 |
- CCTG (Myotonic dystrophy type 2)
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| 五核苷酸 |
- ATTCT (小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 10)
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细胞内信号肽与信号蛋白缺陷 |
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| GTP结合蛋白质调节剂 | |
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| G蛋白 | 异三聚G蛋白 | cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型 |
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| 单体 | 大鼠肉瘤同源基因: HRAS ( 先天性水痘症候群) · KRAS ( 努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征)
大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)
RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)
ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型) |
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| 丝裂原活化蛋白激酶 | |
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| 其它激酶/磷酸酶 | 酪氨酸激酶 | 布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷) |
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| 丝氨酸/苏氨酸激酶 | |
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| | 同源性磷酸酶-张力蛋白 (巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 (X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 ( 努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病) |
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| 信号转导接头蛋白 | EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病) |
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| 其它 | NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 ( 沃夫巴金森懷特症候群) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP ( X染色体相关淋巴组织增生2型) |
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- 先天性肌无力综合征
- 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
- 先天性脊柱侧弯
- 冠状动脉扩张病
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- Erdheim-Chester病
- 法布雷病
- 家族性地中海热
- 范可尼贫血
- 半乳糖血症
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- 遗传性低镁血症
- 遗传性多发脑梗死性痴呆
- 遗传性痉挛性截瘫
- 全羧化酶合成酶缺乏症
- 同型半胱氨酸血症
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 亨廷顿舞蹈病
- HHH综合征
- 高苯丙氨酸血症
- 低碱性磷酸酶血症
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| 61-70 |
- 莱伦氏综合征
- Leber遗传性视神经病变
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 淋巴管肌瘤病
- 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 枫糖尿症
- 马凡综合征
- McCune-Albrigh综合征
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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外部連結
1
https://rs.yiigle.com/CN113694201908/1158342.htm (页面存档备份,存于互联网档案馆)
2
https://www.hksnmd.org/%E8%AA%8D%E8%AD%98%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85/%E8%82%8C%E8%82%89%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E7%97%87/ (页面存档备份,存于互联网档案馆)
3
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98 (页面存档备份,存于互联网档案馆)
4
https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/disease-list-article.html?index=78