结节性硬化症
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醫學聲明。
结节性硬化症(英語:tuberous sclerosis complex,缩写作 TSC)是一种罕见的多系统先天性疾病,会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤,因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。[1]本病在每十萬人中,約有7至12人發病[2]。
研究显示,雷帕霉素及其類似物依维莫司对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症,特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。[3]
大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说,它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状,但这些研究还处于动物试验阶段。
参考文献
外部連結
参见
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| 呼吸系統 | |
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| 表皮系統 |
- stratified squamous: follicular infundibulum
- 表皮樣囊腫 and Proliferating epidermoid cyst
- Milia
- Eruptive vellus hair cyst
- outer root sheath
- Trichilemmal cyst and Pilar cyst and Proliferating trichilemmal cyst and Malignant trichilemmal cyst
- sebaceous duct
- Steatocystoma multiplex and Steatocystoma simplex
- Keratocyst
- nonstratified squamous: Cutaneous ciliated cyst
- Hidrocystoma
- no epithelium: Pseudocyst of the auricle
- Mucocele
- other and ungrouped: Cutaneous columnar cyst
- Keratin implantation cyst
- Verrucous cyst
- Adenoid cystic carcinoma
- Breast cyst
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| 肌肉骨骼系统 | |
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| 消化系统 |
- oral cavity: Cysts of the jaws
- Odontogenic cyst
- Periapical cyst
- Dentigerous cyst
- Odontogenic keratocyst
- Nasopalatine duct cyst
- liver: Polycystic liver disease
- Congenital hepatic fibrosis
- Peliosis hepatis
- bile duct: Biliary hamartomas
- Caroli disease
- Choledochal cysts
- Bile duct hamartoma
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| 神经系统 |
- Cystic leukoencephalopathy
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| 泌尿生殖系統 | |
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| 其它病症 | |
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- 先天性肌无力综合征
- 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
- 先天性脊柱侧弯
- 冠状动脉扩张病
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- Erdheim-Chester病
- 法布雷病
- 家族性地中海热
- 范可尼贫血
- 半乳糖血症
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| 41-50 |
- 遗传性低镁血症
- 遗传性多发脑梗死性痴呆
- 遗传性痉挛性截瘫
- 全羧化酶合成酶缺乏症
- 同型半胱氨酸血症
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 亨廷顿舞蹈病
- HHH综合征
- 高苯丙氨酸血症
- 低碱性磷酸酶血症
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| 61-70 |
- 莱伦氏综合征
- Leber遗传性视神经病变
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 淋巴管肌瘤病
- 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 枫糖尿症
- 马凡综合征
- McCune-Albrigh综合征
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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