CCDC8
| CCDC8 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | CCDC8, 3M3, PPP1R20, p90, coiled-coil domain containing 8 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614145 MGI: MGI:3612184 HomoloGene: 49977 GeneCards: 83987 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 83987 | 434130 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000169515 | ENSMUSG00000041117 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 7: 16.73 – 16.73 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
CCDC8 (Coiled-coil domain containing 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCDC8 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
الأهمية السريرية
المراجع
- ^ Hanson D، Murray PG، O'Sullivan J، Urquhart J، Daly S، Bhaskar SS، Biesecker LG، Skae M، Smith C، Cole T، Kirk J، Chandler K، Kingston H، Donnai D، Clayton PE، Black GC (يوليو 2011). "Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth". Am. J. Hum. Genet. ج. 89 ع. 1: 148–53. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.05.028. PMC:3135816. PMID:21737058.
- ^ "Entrez Gene: Coiled-coil domain containing 8". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2011-12-30.
قراءة متعمقة
- Hanson، D.؛ Murray، P. G.؛ O'Sullivan، J.؛ Urquhart، J.؛ Daly، S.؛ Bhaskar، S. S.؛ Biesecker، L. G.؛ Skae، M.؛ Smith، C.؛ Cole، T.؛ Kirk، J.؛ Chandler، K.؛ Kingston، H.؛ Donnai، D.؛ Clayton، P. E.؛ Black، G. C. M. (2011). "Exome Sequencing Identifies CCDC8 Mutations in 3-M Syndrome, Suggesting that CCDC8 Contributes in a Pathway with CUL7 and OBSL1 to Control Human Growth". The American Journal of Human Genetics. ج. 89 ع. 1: 148–153. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.05.028. PMC:3135816. PMID:21737058.
| معرفات كيميائية |
|---|
| التصنيفات الطبية | |
|---|---|
| المعرفات الخارجية |