安格曼症候群
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醫學聲明。
安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼命名[1])前稱快樂木偶症,是一種基因缺陷而造成的疾病,於1965年發現[2]。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診[3]。
天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。
本病暫未有藥物。醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者[4]。本病對預期壽命影響不大[3]。
本病發病率為12000至20000分之一,男女發病率相等[4]。
天使人症候群患者腦部結構通常正常,但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。
相關條目
參考资料
- ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法國安格曼症候群協會. [2020-07-22]. (原始内容存档于2020-07-22) (法语).
- ^ 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于27 August 2016).
- ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于13 November 2016).
外部連結
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| 常染色体 | 染色體三倍體症/染色體四倍體症 |
- 9-三體症
- 9p-四體症
- 8-三體症
- 22-三體症/貓眼症候群
- 16-三體症
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| 單染色體症/缺失 |
- 18号染色体短臂远端缺失综合征/18号染色体短臂近端缺失综合征
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| X/Y性聯 | |
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| 易位 | 白血病/淋巴瘤 | |
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| 其他 |
- 尤文氏肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
- 滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
- 隆突性皮肤纤维肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
- 粘液样脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
- 促结缔组织增生型小圆细胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
- 腺泡状横纹肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
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| 其他 |
- X染色體易裂症
- 单亲源二体
- XX男性性别逆转综合征
- 環狀染色體 (14; 15; 18; 20)
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| 21-30 |
- 先天性肌无力综合征
- 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
- 先天性脊柱侧弯
- 冠状动脉扩张病
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- Erdheim-Chester病
- 法布雷病
- 家族性地中海热
- 范可尼贫血
- 半乳糖血症
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| 41-50 |
- 遗传性低镁血症
- 遗传性多发脑梗死性痴呆
- 遗传性痉挛性截瘫
- 全羧化酶合成酶缺乏症
- 同型半胱氨酸血症
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 亨廷顿舞蹈病
- HHH综合征
- 高苯丙氨酸血症
- 低碱性磷酸酶血症
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- 莱伦氏综合征
- Leber遗传性视神经病变
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 淋巴管肌瘤病
- 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 枫糖尿症
- 马凡综合征
- McCune-Albrigh综合征
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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