HOXA1

HOXA1
Ідентифікатори
Символи	HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
Зовнішні ІД	OMIM: 142955 MGI: 96170 HomoloGene: 4032 GeneCards: HOXA1
Пов'язані генетичні захворювання
	syndromic intellectual disability, Bosley-Salih-Alorainy syndrome, Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• cochlea development; • abducens nerve formation; • regulation of behavior; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • когнітивність; • embryonic neurocranium morphogenesis; • anatomical structure morphogenesis; • outer ear morphogenesis; • слух; • optokinetic behavior; • transcription, DNA-templated; • semicircular canal formation; • multicellular organism development; • neuromuscular process; • cochlea morphogenesis; • artery morphogenesis; • artery development; • inner ear development; • transcription by RNA polymerase II; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3198
	15394
	ENSG00000105991
	ENSMUSG00000029844
	P49639
	P09022
	NM_153620; NM_005522
	NM_010449; NM_001311118
	NP_005513; NP_705873
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HOXA1 (англ. Homeobox A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 335 амінокислот, а молекулярна маса — 36 641^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDNARMNSFL	EYPILSSGDS	GTCSARAYPS	DHRITTFQSC	AVSANSCGGD
DRFLVGRGVQ	IGSPHHHHHH	HHHHPQPATY	QTSGNLGVSY	SHSSCGPSYG
SQNFSAPYSP	YALNQEADVS	GGYPQCAPAV	YSGNLSSPMV	QHHHHHQGYA
GGAVGSPQYI	HHSYGQEHQS	LALATYNNSL	SPLHASHQEA	CRSPASETSS
PAQTFDWMKV	KRNPPKTGKV	GEYGYLGQPN	AVRTNFTTKQ	LTELEKEFHF
NKYLTRARRV	EIAASLQLNE	TQVKIWFQNR	RMKQKKREKE	GLLPISPATP
PGNDEKAEES	SEKSSSSPCV	PSPGSSTSDT	LTTSH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chariot A., Moreau L., Senterre G., Sobel M., Castronovo V. (1995). Retinoic acid induces three newly cloned HOXA1 transcripts in MCF7 breast cancer cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 215: 713—720. PMID 7488013 DOI:10.1006/bbrc.1995.2522