RUNX1

RUNX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RUNX1, AML1, AML1-EVI-1, AMLCR1, CBF2alpha, CBFA2, EVI-1, PEBP2aB, PEBP2alpha, runt related transcription factor 1, RUNX family transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 151385 MGI: 99852 HomoloGene: 1331 GeneCards: RUNX1
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа, рак стравоходу, hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome, гострий мієлоїдний лейкоз[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001001890
NM_001122607
NM_001754
NM_001111021
NM_001111022
NM_001111023
NM_009821
RefSeq (білок)
NP_001001890
NP_001116079
NP_001745
н/д
Локус (UCSC) Хр. 21: 34.79 – 36 Mb Хр. 16: 92.4 – 92.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RUNX1 (англ. Runt related transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 453 амінокислот, а молекулярна маса — 48 737[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRIPVDASTSRRFTPPSTALSPGKMSEALPLGAPDAGAALAGKLRSGDRS
MVEVLADHPGELVRTDSPNFLCSVLPTHWRCNKTLPIAFKVVALGDVPDG
TLVTVMAGNDENYSAELRNATAAMKNQVARFNDLRFVGRSGRGKSFTLTI
TVFTNPPQVATYHRAIKITVDGPREPRRHRQKLDDQTKPGSLSFSERLSE
LEQLRRTAMRVSPHHPAPTPNPRASLNHSTAFNPQPQSQMQDTRQIQPSP
PWSYDQSYQYLGSIASPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRLSTAPDL
TAFSDPRQFPALPSISDPRMHYPGAFTYSPTPVTSGIGIGMSAMGSATRY
HTYLPPPYPGSSQAQGGPFQASSPSYHLYYGASAGSYQFSMVGGERSPPR
ILPPCTNASTGSALLNPSLPNQSDVVEAEGSHSNSPTNMAPSARLEEAVW
RPY

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, хлоридом. Локалізований у ядрі.

Література

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RUNX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10471 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-10 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, Q01196 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також