TFAP2A

TFAP2A
Ідентифікатори
Символи	TFAP2A, AP-2, AP-2alpha, AP2TF, BOFS, TFAP2, transcription factor AP-2 alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 107580 MGI: 104671 HomoloGene: 2421 GeneCards: TFAP2A
Пов'язані генетичні захворювання
	бічний аміотрофічний склероз, branchiooculofacial syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• центросома; • комплекс Ґольджі; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• roof of mouth development; • cellular response to iron ion; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • retina layer formation; • розвиток нирки; • positive regulation of bone mineralization; • trigeminal nerve development; • negative regulation of transcription by competitive promoter binding; • optic vesicle morphogenesis; • bone morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • слух; • eyelid development in camera-type eye; • transcription, DNA-templated; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of neuron apoptotic process; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • inner ear morphogenesis; • optic cup structural organization; • регуляція диференціювання клітин; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • embryonic forelimb morphogenesis; • oculomotor nerve formation; • negative regulation of cell population proliferation; • positive regulation of tooth mineralization; • transcription by RNA polymerase II; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	7020
	21418
	ENSG00000137203
	ENSMUSG00000021359
	P05549
	P34056
	NM_001032280; NM_001042425; NM_003220; NM_001372066
	NM_001122948; NM_001301674; NM_011547
	NP_001027451; NP_001035890; NP_003211; NP_001358995
	NP_001116420; NP_001288603; NP_035677
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TFAP2A (англ. Transcription factor AP-2 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 48 062^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLWKLTDNIK	YEDCEDRHDG	TSNGTARLPQ	LGTVGQSPYT	SAPPLSHTPN
ADFQPPYFPP	PYQPIYPQSQ	DPYSHVNDPY	SLNPLHAQPQ	PQHPGWPGQR
QSQESGLLHT	HRGLPHQLSG	LDPRRDYRRH	EDLLHGPHAL	SSGLGDLSIH
SLPHAIEEVP	HVEDPGINIP	DQTVIKKGPV	SLSKSNSNAV	SAIPINKDNL
FGGVVNPNEV	FCSVPGRLSL	LSSTSKYKVT	VAEVQRRLSP	PECLNASLLG
GVLRRAKSKN	GGRSLREKLD	KIGLNLPAGR	RKAANVTLLT	SLVEGEAVHL
ARDFGYVCET	EFPAKAVAEF	LNRQHSDPNE	QVTRKNMLLA	TKQICKEFTD
LLAQDRSPLG	NSRPNPILEP	GIQSCLTHFN	LISHGFGSPA	VCAAVTALQN
YLTEALKAMD	KMYLSNNPNS	HTDNNAKSSD	KEEKHRK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Williams T., Admon A., Luescher B., Tjian R. (1988). Cloning and expression of AP-2, a cell-type-specific transcription factor that activates inducible enhancer elements. Genes Dev. 2: 1557—1569. PMID 3063603 DOI:10.1101/gad.2.12a.1557
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Williams T., Tjian R. (1991). Characterization of a dimerization motif in AP-2 and its function in heterologous DNA-binding proteins. Science. 251: 1067—1071. PMID 1998122 DOI:10.1126/science.1998122
Williams T., Tjian R. (1991). Analysis of the DNA-binding and activation properties of the human transcription factor AP-2. Genes Dev. 5: 670—682. PMID 2010091 DOI:10.1101/gad.5.4.670
Garcia M.A., Campillos M., Marina A., Valdivieso F., Vazquez J. (1999). Transcription factor AP-2 activity is modulated by protein kinase A-mediated phosphorylation. FEBS Lett. 444: 27—31. PMID 10037142 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00021-6
Eloranta J.J., Hurst H.C. (2002). Transcription factor AP-2 interacts with the SUMO-conjugating enzyme UBC9 and is sumolated in vivo. J. Biol. Chem. 277: 30798—30804. PMID 12072434 DOI:10.1074/jbc.M202780200