PAX6

PAX6
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2CUE, 6PAX
Ідентифікатори
Символи	PAX6, AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, paired box 6, ASGD5
Зовнішні ІД	OMIM: 607108 MGI: 97490 HomoloGene: 1212 GeneCards: PAX6
Пов'язані генетичні захворювання
	Morning glory disc anomaly, aniridia type 2, foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • protein kinase binding; • ubiquitin protein ligase binding; • histone acetyltransferase binding; • co-SMAD binding; • R-SMAD binding; • HMG box domain binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма; • внутрішньоклітинний;
Біологічний процес	• розвиток ока; • blood vessel development; • animal organ morphogenesis; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • glucose homeostasis; • transcription, DNA-templated; • central nervous system development; • response to wounding; • диференціація клітин; • cornea development in camera-type eye; • negative regulation of neurogenesis; • зір; • iris morphogenesis; • multicellular organism development; • neuron fate commitment; • Убіквітин-залежний протеоліз; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • establishment of mitotic spindle orientation; • Детермінація; • neuron migration; • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation; • positive regulation of neuroblast proliferation; • lens development in camera-type eye; • regionalization; • type B pancreatic cell differentiation; • pancreatic A cell development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • smoothened signaling pathway; • аксоноґенеза; • axon guidance; • brain development; • salivary gland morphogenesis; • negative regulation of cell population proliferation; • regulation of asymmetric cell division; • dorsal/ventral axis specification; • anterior/posterior pattern specification; • dorsal/ventral pattern formation; • регуляція експресії генів; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • pallium development; • oligodendrocyte cell fate specification; • cerebral cortex regionalization; • forebrain dorsal/ventral pattern formation; • commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain; • forebrain-midbrain boundary formation; • telencephalon regionalization; • pituitary gland development; • habenula development; • signal transduction involved in regulation of gene expression; • keratinocyte differentiation; • regulation of cell migration; • positive regulation of epithelial cell differentiation; • forebrain development; • lacrimal gland development; • protein localization to organelle; • eye photoreceptor cell development; • camera-type eye development; • cell fate commitment; • negative regulation of neuron differentiation; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of timing of cell differentiation; • embryonic camera-type eye morphogenesis; • astrocyte differentiation; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • regulation of neurogenesis; • retina development in camera-type eye; • cellular response to leukemia inhibitory factor; • negative regulation of neural precursor cell proliferation; • positive regulation of core promoter binding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5080
	18508
	ENSG00000007372
	ENSMUSG00000027168
	P26367
	P63015
NM_000280; NM_001127612; NM_001258462; NM_001258463; NM_001258464;
	NM_001258465; NM_001310158; NM_001310159; NM_001310160; NM_001310161; NM_001604
NM_001244198; NM_001244200; NM_001244201; NM_001244202; NM_013627;
	NM_001310144; NM_001310145; NM_001310146
NP_000271; NP_001121084; NP_001245391; NP_001245392; NP_001245393;
	NP_001245394; NP_001297087; NP_001297088; NP_001297089; NP_001297090; NP_001595; NP_001355816; NP_001355817; NP_001355818; NP_001355819; NP_001355820; NP_001355821; NP_001355822; NP_001355823; NP_001355828; NP_001355829; NP_001355830; NP_001355831; NP_001355832; NP_001355833; NP_001355834; NP_001355835; NP_001355836; NP_001355837; NP_001355838; NP_001355839; NP_001355840; NP_001355841; NP_001355842; NP_001355843; NP_001355844; NP_001355845; NP_001355846; NP_001355847; NP_001355848; NP_001355849; NP_001355850; NP_001355851; NP_001355852; NP_001355853; NP_001355854; NP_001355855; NP_001355856; NP_001355857; NP_001355858; NP_001355859
NP_001231127; NP_001231129; NP_001231130; NP_001231131; NP_001297073;
	NP_001297074; NP_001297075; NP_038655
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQNSHSGVNQ	LGGVFVNGRP	LPDSTRQKIV	ELAHSGARPC	DISRILQVSN
GCVSKILGRY	YETGSIRPRA	IGGSKPRVAT	PEVVSKIAQY	KRECPSIFAW
EIRDRLLSEG	VCTNDNIPSV	SSINRVLRNL	ASEKQQMGAD	GMYDKLRMLN
GQTGSWGTRP	GWYPGTSVPG	QPTQDGCQQQ	EGGGENTNSI	SSNGEDSDEA
QMRLQLKRKL	QRNRTSFTQE	QIEALEKEFE	RTHYPDVFAR	ERLAAKIDLP
EARIQVWFSN	RRAKWRREEK	LRNQRRQASN	TPSHIPISSS	FSTSVYQPIP
QPTTPVSSFT	SGSMLGRTDT	ALTNTYSALP	PMPSFTMANN	LPMQPPVPSQ
TSSYSCMLPT	SPSVNGRSYD	TYTPPHMQTH	MNSQPMGTSG	TTSTGLISPG
VSVPVQVPGS	EPDMSQYWPR	LQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Glaser T., Walton D.S., Maas R.L. (1992). Genomic structure, evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene. Nat. Genet. 2: 232—239. PMID 1345175 DOI:10.1038/ng1192-232
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 DOI:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
Prosser J., van Heyningen V. (1998). PAX6 mutations reviewed. Hum. Mutat. 11: 93—108. PMID 9482572 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M
Azuma N., Nishina S., Yanagisawa H., Okuyama T., Yamada M. (1996). PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nat. Genet. 13: 141—142. PMID 8640214 DOI:10.1038/ng0696-141
Tang H.K., Chao L.-Y., Saunders G.F. (1997). Functional analysis of paired box missense mutations in the PAX6 gene. Hum. Mol. Genet. 6: 381—386. PMID 9147640 DOI:10.1093/hmg/6.3.381